Trăsături

Trăsături asociate cu HOXA13

homeobox A13

Human Phenotype Ontology asociază 83 trăsături cu HOXA13, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal scaphoid morphology	Întotdeauna
Absent big toe	Întotdeauna
Absent distal interphalangeal creases	Întotdeauna
Absent outermost little finger bone	Întotdeauna
Attachment of thumb close to wrist	Întotdeauna
Broad big toe	Întotdeauna
Broad distal hallux	Întotdeauna
Broad innermost bone of the big toe	Întotdeauna
Bunion	Întotdeauna
Capitate-hamate fusion	Întotdeauna
Club feet	Întotdeauna
Curvature of digit	Întotdeauna
Curvature of little finger	Întotdeauna
Curvature of ring finger	Întotdeauna
Dropped arches	Întotdeauna
Extra little finger	Întotdeauna
Fused ankle bones	Întotdeauna
Fused bones of the midfoot	Întotdeauna
Fused wrist bones	Întotdeauna
Hallux varus	Întotdeauna
Short 5th finger	Întotdeauna
Short big toe	Întotdeauna
Short foot	Întotdeauna
Short middle bone of the little finger	Întotdeauna
Short outermost bone of ring finger	Întotdeauna
Short outermost bone of the index finger	Întotdeauna
Short outermost bone of the middle finger	Întotdeauna
Short outermost bone of toe	Întotdeauna
Short outermost finger bone	Întotdeauna
Short second toe	Întotdeauna
Short thumb	Întotdeauna
Shortened 1st long bone of hand	Întotdeauna
Small hand	Întotdeauna
Small outermost bone of big toe	Întotdeauna
Small thenar eminence	Întotdeauna
Tibial deviation of the 3rd toe	Întotdeauna
Tibial deviation of the 4th toe	Întotdeauna
Tibial deviation of the 5th toe	Întotdeauna
Tibial deviation of toes	Întotdeauna
Fusion of wrist bones	Foarte des (80–99%)
Short 1st long bone of foot	Foarte des (80–99%)
Shortening of all middle phalanges of the fingers	Foarte des (80–99%)
Delayed ankle bone maturation	Neînregistrat
Delayed maturation of wrist bone	Neînregistrat
Ulnar deviation of the 2nd finger	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal ureter morphology	Întotdeauna
Double uterus	Întotdeauna
Duplicate uterine cervix	Întotdeauna
Glanular hypospadias	Întotdeauna
Heart shaped uterus	Întotdeauna
Hydronephrosis	Întotdeauna
Kidney stone	Întotdeauna
Lack of bladder control due to nervous system injury	Întotdeauna
Longitudinal vaginal septum	Întotdeauna
Penoscrotal hypospadias	Întotdeauna
Pyelonephritis	Întotdeauna
Small uterus	Întotdeauna
Ureteropelvic junction obstruction	Întotdeauna
Vesicoureteral reflux	Întotdeauna
Abnormality of the uterus	Foarte des (80–99%)
Frequent urinary tract infections	Foarte des (80–99%)
Hypospadias	Des (30–79%)
Urethra issue	Des (30–79%)
Chordee	Neînregistrat
Cleft of scrotum	Neînregistrat
Renal failure	Neînregistrat
Short penis	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent nails	Întotdeauna
Short nail	Întotdeauna
Small fifth toenail	Întotdeauna
Small nail	Întotdeauna
Abnormal fingerprints	Des (30–79%)
Spinal dimple	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Constipation	Întotdeauna
Gallstones	Întotdeauna

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Filum terminale lipoma	Întotdeauna
Pseudoepiphyses	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Tethered cord	Întotdeauna
Widened subarachnoid space	Întotdeauna

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Small ears	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cross-eyed	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated creatinine	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu HOXA13 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu