특성

HOXA13 연관 특성

homeobox A13

인간 표현형 온톨로지가 HOXA13에 연결하는 특성은 83개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Abnormal scaphoid morphology	항상
Absent big toe	항상
Absent distal interphalangeal creases	항상
Absent outermost little finger bone	항상
Attachment of thumb close to wrist	항상
Broad big toe	항상
Broad distal hallux	항상
Broad innermost bone of the big toe	항상
Bunion	항상
Capitate-hamate fusion	항상
Club feet	항상
Curvature of digit	항상
Curvature of little finger	항상
Curvature of ring finger	항상
Dropped arches	항상
Extra little finger	항상
Fused ankle bones	항상
Fused bones of the midfoot	항상
Fused wrist bones	항상
Hallux varus	항상
Short 5th finger	항상
Short big toe	항상
Short foot	항상
Short middle bone of the little finger	항상
Short outermost bone of ring finger	항상
Short outermost bone of the index finger	항상
Short outermost bone of the middle finger	항상
Short outermost bone of toe	항상
Short outermost finger bone	항상
Short second toe	항상
Short thumb	항상
Shortened 1st long bone of hand	항상
Small hand	항상
Small outermost bone of big toe	항상
Small thenar eminence	항상
Tibial deviation of the 3rd toe	항상
Tibial deviation of the 4th toe	항상
Tibial deviation of the 5th toe	항상
Tibial deviation of toes	항상
Fusion of wrist bones	매우 자주 (80–99%)
Short 1st long bone of foot	매우 자주 (80–99%)
Shortening of all middle phalanges of the fingers	매우 자주 (80–99%)
Delayed ankle bone maturation	기록되지 않음
Delayed maturation of wrist bone	기록되지 않음
Ulnar deviation of the 2nd finger	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal ureter morphology	항상
Double uterus	항상
Duplicate uterine cervix	항상
Glanular hypospadias	항상
Heart shaped uterus	항상
Hydronephrosis	항상
Kidney stone	항상
Lack of bladder control due to nervous system injury	항상
Longitudinal vaginal septum	항상
Penoscrotal hypospadias	항상
Pyelonephritis	항상
Small uterus	항상
Ureteropelvic junction obstruction	항상
Vesicoureteral reflux	항상
Abnormality of the uterus	매우 자주 (80–99%)
Frequent urinary tract infections	매우 자주 (80–99%)
Hypospadias	자주 (30–79%)
Urethra issue	자주 (30–79%)
Chordee	기록되지 않음
Cleft of scrotum	기록되지 않음
Renal failure	기록되지 않음
Short penis	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Constipation	항상
Gallstones	항상

특성	나타나는 빈도
Filum terminale lipoma	항상
Pseudoepiphyses	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Tethered cord	항상
Widened subarachnoid space	항상

특성	나타나는 빈도
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Small ears	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Cross-eyed	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Elevated creatinine	항상

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: HOXA13에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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