Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan HOXA13
homeobox A13
De Human Phenotype Ontology koppelt 83 kenmerken aan HOXA13, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of limbs
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal ureter morphology | Altijd |
| Double uterus | Altijd |
| Duplicate uterine cervix | Altijd |
| Glanular hypospadias | Altijd |
| Heart shaped uterus | Altijd |
| Hydronephrosis | Altijd |
| Kidney stone | Altijd |
| Lack of bladder control due to nervous system injury | Altijd |
| Longitudinal vaginal septum | Altijd |
| Penoscrotal hypospadias | Altijd |
| Pyelonephritis | Altijd |
| Small uterus | Altijd |
| Ureteropelvic junction obstruction | Altijd |
| Vesicoureteral reflux | Altijd |
| Abnormality of the uterus | Heel vaak (80–99%) |
| Frequent urinary tract infections | Heel vaak (80–99%) |
| Hypospadias | Vaak (30–79%) |
| Urethra issue | Vaak (30–79%) |
| Chordee | Niet vastgelegd |
| Cleft of scrotum | Niet vastgelegd |
| Renal failure | Niet vastgelegd |
| Short penis | Niet vastgelegd |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Absent nails | Altijd |
| Short nail | Altijd |
| Small fifth toenail | Altijd |
| Small nail | Altijd |
| Abnormal fingerprints | Vaak (30–79%) |
| Spinal dimple | Soms (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Constipation | Altijd |
| Gallstones | Altijd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Filum terminale lipoma | Altijd |
| Pseudoepiphyses | Niet vastgelegd |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Tethered cord | Altijd |
| Widened subarachnoid space | Altijd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Soms (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Small ears | Soms (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Cross-eyed | Soms (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Elevated creatinine | Altijd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan HOXA13 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken