Ominaisuudet

Geeniin HOXA13 yhdistetyt ominaisuudet

homeobox A13

Human Phenotype Ontology yhdistää HOXA13-geeniin 83 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal scaphoid morphology	Aina
Absent big toe	Aina
Absent distal interphalangeal creases	Aina
Absent outermost little finger bone	Aina
Attachment of thumb close to wrist	Aina
Broad big toe	Aina
Broad distal hallux	Aina
Broad innermost bone of the big toe	Aina
Bunion	Aina
Capitate-hamate fusion	Aina
Club feet	Aina
Curvature of digit	Aina
Curvature of little finger	Aina
Curvature of ring finger	Aina
Dropped arches	Aina
Extra little finger	Aina
Fused ankle bones	Aina
Fused bones of the midfoot	Aina
Fused wrist bones	Aina
Hallux varus	Aina
Short 5th finger	Aina
Short big toe	Aina
Short foot	Aina
Short middle bone of the little finger	Aina
Short outermost bone of ring finger	Aina
Short outermost bone of the index finger	Aina
Short outermost bone of the middle finger	Aina
Short outermost bone of toe	Aina
Short outermost finger bone	Aina
Short second toe	Aina
Short thumb	Aina
Shortened 1st long bone of hand	Aina
Small hand	Aina
Small outermost bone of big toe	Aina
Small thenar eminence	Aina
Tibial deviation of the 3rd toe	Aina
Tibial deviation of the 4th toe	Aina
Tibial deviation of the 5th toe	Aina
Tibial deviation of toes	Aina
Fusion of wrist bones	Hyvin usein (80–99%)
Short 1st long bone of foot	Hyvin usein (80–99%)
Shortening of all middle phalanges of the fingers	Hyvin usein (80–99%)
Delayed ankle bone maturation	Ei kirjattu
Delayed maturation of wrist bone	Ei kirjattu
Ulnar deviation of the 2nd finger	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal ureter morphology	Aina
Double uterus	Aina
Duplicate uterine cervix	Aina
Glanular hypospadias	Aina
Heart shaped uterus	Aina
Hydronephrosis	Aina
Kidney stone	Aina
Lack of bladder control due to nervous system injury	Aina
Longitudinal vaginal septum	Aina
Penoscrotal hypospadias	Aina
Pyelonephritis	Aina
Small uterus	Aina
Ureteropelvic junction obstruction	Aina
Vesicoureteral reflux	Aina
Abnormality of the uterus	Hyvin usein (80–99%)
Frequent urinary tract infections	Hyvin usein (80–99%)
Hypospadias	Usein (30–79%)
Urethra issue	Usein (30–79%)
Chordee	Ei kirjattu
Cleft of scrotum	Ei kirjattu
Renal failure	Ei kirjattu
Short penis	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent nails	Aina
Short nail	Aina
Small fifth toenail	Aina
Small nail	Aina
Abnormal fingerprints	Usein (30–79%)
Spinal dimple	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Constipation	Aina
Gallstones	Aina

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Filum terminale lipoma	Aina
Pseudoepiphyses	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Tethered cord	Aina
Widened subarachnoid space	Aina

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Small ears	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyed	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated creatinine	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: HOXA13-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test