Rysy

Rysy spojené s HOXA13

homeobox A13

Human Phenotype Ontology spojuje s HOXA13 83 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal scaphoid morphology	Vždy
Absent big toe	Vždy
Absent distal interphalangeal creases	Vždy
Absent outermost little finger bone	Vždy
Attachment of thumb close to wrist	Vždy
Broad big toe	Vždy
Broad distal hallux	Vždy
Broad innermost bone of the big toe	Vždy
Bunion	Vždy
Capitate-hamate fusion	Vždy
Club feet	Vždy
Curvature of digit	Vždy
Curvature of little finger	Vždy
Curvature of ring finger	Vždy
Dropped arches	Vždy
Extra little finger	Vždy
Fused ankle bones	Vždy
Fused bones of the midfoot	Vždy
Fused wrist bones	Vždy
Hallux varus	Vždy
Short 5th finger	Vždy
Short big toe	Vždy
Short foot	Vždy
Short middle bone of the little finger	Vždy
Short outermost bone of ring finger	Vždy
Short outermost bone of the index finger	Vždy
Short outermost bone of the middle finger	Vždy
Short outermost bone of toe	Vždy
Short outermost finger bone	Vždy
Short second toe	Vždy
Short thumb	Vždy
Shortened 1st long bone of hand	Vždy
Small hand	Vždy
Small outermost bone of big toe	Vždy
Small thenar eminence	Vždy
Tibial deviation of the 3rd toe	Vždy
Tibial deviation of the 4th toe	Vždy
Tibial deviation of the 5th toe	Vždy
Tibial deviation of toes	Vždy
Fusion of wrist bones	Velmi často (80–99 %)
Short 1st long bone of foot	Velmi často (80–99 %)
Shortening of all middle phalanges of the fingers	Velmi často (80–99 %)
Delayed ankle bone maturation	Nezaznamenáno
Delayed maturation of wrist bone	Nezaznamenáno
Ulnar deviation of the 2nd finger	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal ureter morphology	Vždy
Double uterus	Vždy
Duplicate uterine cervix	Vždy
Glanular hypospadias	Vždy
Heart shaped uterus	Vždy
Hydronephrosis	Vždy
Kidney stone	Vždy
Lack of bladder control due to nervous system injury	Vždy
Longitudinal vaginal septum	Vždy
Penoscrotal hypospadias	Vždy
Pyelonephritis	Vždy
Small uterus	Vždy
Ureteropelvic junction obstruction	Vždy
Vesicoureteral reflux	Vždy
Abnormality of the uterus	Velmi často (80–99 %)
Frequent urinary tract infections	Velmi často (80–99 %)
Hypospadias	Často (30–79 %)
Urethra issue	Často (30–79 %)
Chordee	Nezaznamenáno
Cleft of scrotum	Nezaznamenáno
Renal failure	Nezaznamenáno
Short penis	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent nails	Vždy
Short nail	Vždy
Small fifth toenail	Vždy
Small nail	Vždy
Abnormal fingerprints	Často (30–79 %)
Spinal dimple	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Constipation	Vždy
Gallstones	Vždy

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Filum terminale lipoma	Vždy
Pseudoepiphyses	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Tethered cord	Vždy
Widened subarachnoid space	Vždy

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Small ears	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated creatinine	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s HOXA13 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test