Egenskaber

Egenskaber knyttet til HOXA13

homeobox A13

Human Phenotype Ontology knytter 83 egenskaber til HOXA13, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal scaphoid morphology	Altid
Absent big toe	Altid
Absent distal interphalangeal creases	Altid
Absent outermost little finger bone	Altid
Attachment of thumb close to wrist	Altid
Broad big toe	Altid
Broad distal hallux	Altid
Broad innermost bone of the big toe	Altid
Bunion	Altid
Capitate-hamate fusion	Altid
Club feet	Altid
Curvature of digit	Altid
Curvature of little finger	Altid
Curvature of ring finger	Altid
Dropped arches	Altid
Extra little finger	Altid
Fused ankle bones	Altid
Fused bones of the midfoot	Altid
Fused wrist bones	Altid
Hallux varus	Altid
Short 5th finger	Altid
Short big toe	Altid
Short foot	Altid
Short middle bone of the little finger	Altid
Short outermost bone of ring finger	Altid
Short outermost bone of the index finger	Altid
Short outermost bone of the middle finger	Altid
Short outermost bone of toe	Altid
Short outermost finger bone	Altid
Short second toe	Altid
Short thumb	Altid
Shortened 1st long bone of hand	Altid
Small hand	Altid
Small outermost bone of big toe	Altid
Small thenar eminence	Altid
Tibial deviation of the 3rd toe	Altid
Tibial deviation of the 4th toe	Altid
Tibial deviation of the 5th toe	Altid
Tibial deviation of toes	Altid
Fusion of wrist bones	Meget ofte (80–99 %)
Short 1st long bone of foot	Meget ofte (80–99 %)
Shortening of all middle phalanges of the fingers	Meget ofte (80–99 %)
Delayed ankle bone maturation	Ikke registreret
Delayed maturation of wrist bone	Ikke registreret
Ulnar deviation of the 2nd finger	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal ureter morphology	Altid
Double uterus	Altid
Duplicate uterine cervix	Altid
Glanular hypospadias	Altid
Heart shaped uterus	Altid
Hydronephrosis	Altid
Kidney stone	Altid
Lack of bladder control due to nervous system injury	Altid
Longitudinal vaginal septum	Altid
Penoscrotal hypospadias	Altid
Pyelonephritis	Altid
Small uterus	Altid
Ureteropelvic junction obstruction	Altid
Vesicoureteral reflux	Altid
Abnormality of the uterus	Meget ofte (80–99 %)
Frequent urinary tract infections	Meget ofte (80–99 %)
Hypospadias	Ofte (30–79 %)
Urethra issue	Ofte (30–79 %)
Chordee	Ikke registreret
Cleft of scrotum	Ikke registreret
Renal failure	Ikke registreret
Short penis	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent nails	Altid
Short nail	Altid
Small fifth toenail	Altid
Small nail	Altid
Abnormal fingerprints	Ofte (30–79 %)
Spinal dimple	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Constipation	Altid
Gallstones	Altid

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Filum terminale lipoma	Altid
Pseudoepiphyses	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Tethered cord	Altid
Widened subarachnoid space	Altid

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small ears	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated creatinine	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til HOXA13 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test