Požymiai

Su HOXA13 susiję požymiai

homeobox A13

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 83 požymių su HOXA13, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal scaphoid morphology	Visada
Absent big toe	Visada
Absent distal interphalangeal creases	Visada
Absent outermost little finger bone	Visada
Attachment of thumb close to wrist	Visada
Broad big toe	Visada
Broad distal hallux	Visada
Broad innermost bone of the big toe	Visada
Bunion	Visada
Capitate-hamate fusion	Visada
Club feet	Visada
Curvature of digit	Visada
Curvature of little finger	Visada
Curvature of ring finger	Visada
Dropped arches	Visada
Extra little finger	Visada
Fused ankle bones	Visada
Fused bones of the midfoot	Visada
Fused wrist bones	Visada
Hallux varus	Visada
Short 5th finger	Visada
Short big toe	Visada
Short foot	Visada
Short middle bone of the little finger	Visada
Short outermost bone of ring finger	Visada
Short outermost bone of the index finger	Visada
Short outermost bone of the middle finger	Visada
Short outermost bone of toe	Visada
Short outermost finger bone	Visada
Short second toe	Visada
Short thumb	Visada
Shortened 1st long bone of hand	Visada
Small hand	Visada
Small outermost bone of big toe	Visada
Small thenar eminence	Visada
Tibial deviation of the 3rd toe	Visada
Tibial deviation of the 4th toe	Visada
Tibial deviation of the 5th toe	Visada
Tibial deviation of toes	Visada
Fusion of wrist bones	Labai dažnai (80–99%)
Short 1st long bone of foot	Labai dažnai (80–99%)
Shortening of all middle phalanges of the fingers	Labai dažnai (80–99%)
Delayed ankle bone maturation	Neužfiksuota
Delayed maturation of wrist bone	Neužfiksuota
Ulnar deviation of the 2nd finger	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal ureter morphology	Visada
Double uterus	Visada
Duplicate uterine cervix	Visada
Glanular hypospadias	Visada
Heart shaped uterus	Visada
Hydronephrosis	Visada
Kidney stone	Visada
Lack of bladder control due to nervous system injury	Visada
Longitudinal vaginal septum	Visada
Penoscrotal hypospadias	Visada
Pyelonephritis	Visada
Small uterus	Visada
Ureteropelvic junction obstruction	Visada
Vesicoureteral reflux	Visada
Abnormality of the uterus	Labai dažnai (80–99%)
Frequent urinary tract infections	Labai dažnai (80–99%)
Hypospadias	Dažnai (30–79%)
Urethra issue	Dažnai (30–79%)
Chordee	Neužfiksuota
Cleft of scrotum	Neužfiksuota
Renal failure	Neužfiksuota
Short penis	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent nails	Visada
Short nail	Visada
Small fifth toenail	Visada
Small nail	Visada
Abnormal fingerprints	Dažnai (30–79%)
Spinal dimple	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Constipation	Visada
Gallstones	Visada

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Filum terminale lipoma	Visada
Pseudoepiphyses	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Tethered cord	Visada
Widened subarachnoid space	Visada

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Small ears	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cross-eyed	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated creatinine	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su HOXA13 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test