Tratti

Tratti collegati a HOXA13

homeobox A13

La Human Phenotype Ontology collega 83 tratti a HOXA13, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal scaphoid morphology	Sempre
Absent big toe	Sempre
Absent distal interphalangeal creases	Sempre
Absent outermost little finger bone	Sempre
Attachment of thumb close to wrist	Sempre
Broad big toe	Sempre
Broad distal hallux	Sempre
Broad innermost bone of the big toe	Sempre
Bunion	Sempre
Capitate-hamate fusion	Sempre
Club feet	Sempre
Curvature of digit	Sempre
Curvature of little finger	Sempre
Curvature of ring finger	Sempre
Dropped arches	Sempre
Extra little finger	Sempre
Fused ankle bones	Sempre
Fused bones of the midfoot	Sempre
Fused wrist bones	Sempre
Hallux varus	Sempre
Short 5th finger	Sempre
Short big toe	Sempre
Short foot	Sempre
Short middle bone of the little finger	Sempre
Short outermost bone of ring finger	Sempre
Short outermost bone of the index finger	Sempre
Short outermost bone of the middle finger	Sempre
Short outermost bone of toe	Sempre
Short outermost finger bone	Sempre
Short second toe	Sempre
Short thumb	Sempre
Shortened 1st long bone of hand	Sempre
Small hand	Sempre
Small outermost bone of big toe	Sempre
Small thenar eminence	Sempre
Tibial deviation of the 3rd toe	Sempre
Tibial deviation of the 4th toe	Sempre
Tibial deviation of the 5th toe	Sempre
Tibial deviation of toes	Sempre
Fusion of wrist bones	Molto spesso (80–99%)
Short 1st long bone of foot	Molto spesso (80–99%)
Shortening of all middle phalanges of the fingers	Molto spesso (80–99%)
Delayed ankle bone maturation	Non registrato
Delayed maturation of wrist bone	Non registrato
Ulnar deviation of the 2nd finger	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal ureter morphology	Sempre
Double uterus	Sempre
Duplicate uterine cervix	Sempre
Glanular hypospadias	Sempre
Heart shaped uterus	Sempre
Hydronephrosis	Sempre
Kidney stone	Sempre
Lack of bladder control due to nervous system injury	Sempre
Longitudinal vaginal septum	Sempre
Penoscrotal hypospadias	Sempre
Pyelonephritis	Sempre
Small uterus	Sempre
Ureteropelvic junction obstruction	Sempre
Vesicoureteral reflux	Sempre
Abnormality of the uterus	Molto spesso (80–99%)
Frequent urinary tract infections	Molto spesso (80–99%)
Hypospadias	Spesso (30–79%)
Urethra issue	Spesso (30–79%)
Chordee	Non registrato
Cleft of scrotum	Non registrato
Renal failure	Non registrato
Short penis	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent nails	Sempre
Short nail	Sempre
Small fifth toenail	Sempre
Small nail	Sempre
Abnormal fingerprints	Spesso (30–79%)
Spinal dimple	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Constipation	Sempre
Gallstones	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Filum terminale lipoma	Sempre
Pseudoepiphyses	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Tethered cord	Sempre
Widened subarachnoid space	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Small ears	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated creatinine	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a HOXA13 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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