Tunnused

Geeniga HOXA13 seotud tunnused

homeobox A13

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga HOXA13 83 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal scaphoid morphology	Alati
Absent big toe	Alati
Absent distal interphalangeal creases	Alati
Absent outermost little finger bone	Alati
Attachment of thumb close to wrist	Alati
Broad big toe	Alati
Broad distal hallux	Alati
Broad innermost bone of the big toe	Alati
Bunion	Alati
Capitate-hamate fusion	Alati
Club feet	Alati
Curvature of digit	Alati
Curvature of little finger	Alati
Curvature of ring finger	Alati
Dropped arches	Alati
Extra little finger	Alati
Fused ankle bones	Alati
Fused bones of the midfoot	Alati
Fused wrist bones	Alati
Hallux varus	Alati
Short 5th finger	Alati
Short big toe	Alati
Short foot	Alati
Short middle bone of the little finger	Alati
Short outermost bone of ring finger	Alati
Short outermost bone of the index finger	Alati
Short outermost bone of the middle finger	Alati
Short outermost bone of toe	Alati
Short outermost finger bone	Alati
Short second toe	Alati
Short thumb	Alati
Shortened 1st long bone of hand	Alati
Small hand	Alati
Small outermost bone of big toe	Alati
Small thenar eminence	Alati
Tibial deviation of the 3rd toe	Alati
Tibial deviation of the 4th toe	Alati
Tibial deviation of the 5th toe	Alati
Tibial deviation of toes	Alati
Fusion of wrist bones	Väga sageli (80–99%)
Short 1st long bone of foot	Väga sageli (80–99%)
Shortening of all middle phalanges of the fingers	Väga sageli (80–99%)
Delayed ankle bone maturation	Pole registreeritud
Delayed maturation of wrist bone	Pole registreeritud
Ulnar deviation of the 2nd finger	Pole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal ureter morphology	Alati
Double uterus	Alati
Duplicate uterine cervix	Alati
Glanular hypospadias	Alati
Heart shaped uterus	Alati
Hydronephrosis	Alati
Kidney stone	Alati
Lack of bladder control due to nervous system injury	Alati
Longitudinal vaginal septum	Alati
Penoscrotal hypospadias	Alati
Pyelonephritis	Alati
Small uterus	Alati
Ureteropelvic junction obstruction	Alati
Vesicoureteral reflux	Alati
Abnormality of the uterus	Väga sageli (80–99%)
Frequent urinary tract infections	Väga sageli (80–99%)
Hypospadias	Sageli (30–79%)
Urethra issue	Sageli (30–79%)
Chordee	Pole registreeritud
Cleft of scrotum	Pole registreeritud
Renal failure	Pole registreeritud
Short penis	Pole registreeritud

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absent nails	Alati
Short nail	Alati
Small fifth toenail	Alati
Small nail	Alati
Abnormal fingerprints	Sageli (30–79%)
Spinal dimple	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Constipation	Alati
Gallstones	Alati

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Filum terminale lipoma	Alati
Pseudoepiphyses	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Tethered cord	Alati
Widened subarachnoid space	Alati

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Small ears	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cross-eyed	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated creatinine	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga HOXA13 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test