Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til HOXA13

homeobox A13

Human Phenotype Ontology knytter 83 kjennetegn til HOXA13, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal scaphoid morphology	Alltid
Absent big toe	Alltid
Absent distal interphalangeal creases	Alltid
Absent outermost little finger bone	Alltid
Attachment of thumb close to wrist	Alltid
Broad big toe	Alltid
Broad distal hallux	Alltid
Broad innermost bone of the big toe	Alltid
Bunion	Alltid
Capitate-hamate fusion	Alltid
Club feet	Alltid
Curvature of digit	Alltid
Curvature of little finger	Alltid
Curvature of ring finger	Alltid
Dropped arches	Alltid
Extra little finger	Alltid
Fused ankle bones	Alltid
Fused bones of the midfoot	Alltid
Fused wrist bones	Alltid
Hallux varus	Alltid
Short 5th finger	Alltid
Short big toe	Alltid
Short foot	Alltid
Short middle bone of the little finger	Alltid
Short outermost bone of ring finger	Alltid
Short outermost bone of the index finger	Alltid
Short outermost bone of the middle finger	Alltid
Short outermost bone of toe	Alltid
Short outermost finger bone	Alltid
Short second toe	Alltid
Short thumb	Alltid
Shortened 1st long bone of hand	Alltid
Small hand	Alltid
Small outermost bone of big toe	Alltid
Small thenar eminence	Alltid
Tibial deviation of the 3rd toe	Alltid
Tibial deviation of the 4th toe	Alltid
Tibial deviation of the 5th toe	Alltid
Tibial deviation of toes	Alltid
Fusion of wrist bones	Svært ofte (80–99 %)
Short 1st long bone of foot	Svært ofte (80–99 %)
Shortening of all middle phalanges of the fingers	Svært ofte (80–99 %)
Delayed ankle bone maturation	Ikke registrert
Delayed maturation of wrist bone	Ikke registrert
Ulnar deviation of the 2nd finger	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal ureter morphology	Alltid
Double uterus	Alltid
Duplicate uterine cervix	Alltid
Glanular hypospadias	Alltid
Heart shaped uterus	Alltid
Hydronephrosis	Alltid
Kidney stone	Alltid
Lack of bladder control due to nervous system injury	Alltid
Longitudinal vaginal septum	Alltid
Penoscrotal hypospadias	Alltid
Pyelonephritis	Alltid
Small uterus	Alltid
Ureteropelvic junction obstruction	Alltid
Vesicoureteral reflux	Alltid
Abnormality of the uterus	Svært ofte (80–99 %)
Frequent urinary tract infections	Svært ofte (80–99 %)
Hypospadias	Ofte (30–79 %)
Urethra issue	Ofte (30–79 %)
Chordee	Ikke registrert
Cleft of scrotum	Ikke registrert
Renal failure	Ikke registrert
Short penis	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent nails	Alltid
Short nail	Alltid
Small fifth toenail	Alltid
Small nail	Alltid
Abnormal fingerprints	Ofte (30–79 %)
Spinal dimple	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Constipation	Alltid
Gallstones	Alltid

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Filum terminale lipoma	Alltid
Pseudoepiphyses	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Tethered cord	Alltid
Widened subarachnoid space	Alltid

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Small ears	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated creatinine	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til HOXA13 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test