Cechy

Cechy powiązane z HOXA13

homeobox A13

Human Phenotype Ontology łączy z HOXA13 83 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Abnormal scaphoid morphology	Zawsze
Absent big toe	Zawsze
Absent distal interphalangeal creases	Zawsze
Absent outermost little finger bone	Zawsze
Attachment of thumb close to wrist	Zawsze
Broad big toe	Zawsze
Broad distal hallux	Zawsze
Broad innermost bone of the big toe	Zawsze
Bunion	Zawsze
Capitate-hamate fusion	Zawsze
Club feet	Zawsze
Curvature of digit	Zawsze
Curvature of little finger	Zawsze
Curvature of ring finger	Zawsze
Dropped arches	Zawsze
Extra little finger	Zawsze
Fused ankle bones	Zawsze
Fused bones of the midfoot	Zawsze
Fused wrist bones	Zawsze
Hallux varus	Zawsze
Short 5th finger	Zawsze
Short big toe	Zawsze
Short foot	Zawsze
Short middle bone of the little finger	Zawsze
Short outermost bone of ring finger	Zawsze
Short outermost bone of the index finger	Zawsze
Short outermost bone of the middle finger	Zawsze
Short outermost bone of toe	Zawsze
Short outermost finger bone	Zawsze
Short second toe	Zawsze
Short thumb	Zawsze
Shortened 1st long bone of hand	Zawsze
Small hand	Zawsze
Small outermost bone of big toe	Zawsze
Small thenar eminence	Zawsze
Tibial deviation of the 3rd toe	Zawsze
Tibial deviation of the 4th toe	Zawsze
Tibial deviation of the 5th toe	Zawsze
Tibial deviation of toes	Zawsze
Fusion of wrist bones	Bardzo często (80–99%)
Short 1st long bone of foot	Bardzo często (80–99%)
Shortening of all middle phalanges of the fingers	Bardzo często (80–99%)
Delayed ankle bone maturation	Nie odnotowano
Delayed maturation of wrist bone	Nie odnotowano
Ulnar deviation of the 2nd finger	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal ureter morphology	Zawsze
Double uterus	Zawsze
Duplicate uterine cervix	Zawsze
Glanular hypospadias	Zawsze
Heart shaped uterus	Zawsze
Hydronephrosis	Zawsze
Kidney stone	Zawsze
Lack of bladder control due to nervous system injury	Zawsze
Longitudinal vaginal septum	Zawsze
Penoscrotal hypospadias	Zawsze
Pyelonephritis	Zawsze
Small uterus	Zawsze
Ureteropelvic junction obstruction	Zawsze
Vesicoureteral reflux	Zawsze
Abnormality of the uterus	Bardzo często (80–99%)
Frequent urinary tract infections	Bardzo często (80–99%)
Hypospadias	Często (30–79%)
Urethra issue	Często (30–79%)
Chordee	Nie odnotowano
Cleft of scrotum	Nie odnotowano
Renal failure	Nie odnotowano
Short penis	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Absent nails	Zawsze
Short nail	Zawsze
Small fifth toenail	Zawsze
Small nail	Zawsze
Abnormal fingerprints	Często (30–79%)
Spinal dimple	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Constipation	Zawsze
Gallstones	Zawsze

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Filum terminale lipoma	Zawsze
Pseudoepiphyses	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Tethered cord	Zawsze
Widened subarachnoid space	Zawsze

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Small ears	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated creatinine	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z HOXA13 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test