Merkmale

Mit HOXA13 verknüpfte Merkmale

homeobox A13

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 83 Merkmale mit HOXA13, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal scaphoid morphology	Immer
Absent big toe	Immer
Absent distal interphalangeal creases	Immer
Absent outermost little finger bone	Immer
Attachment of thumb close to wrist	Immer
Broad big toe	Immer
Broad distal hallux	Immer
Broad innermost bone of the big toe	Immer
Bunion	Immer
Capitate-hamate fusion	Immer
Club feet	Immer
Curvature of digit	Immer
Curvature of little finger	Immer
Curvature of ring finger	Immer
Dropped arches	Immer
Extra little finger	Immer
Fused ankle bones	Immer
Fused bones of the midfoot	Immer
Fused wrist bones	Immer
Hallux varus	Immer
Short 5th finger	Immer
Short big toe	Immer
Short foot	Immer
Short middle bone of the little finger	Immer
Short outermost bone of ring finger	Immer
Short outermost bone of the index finger	Immer
Short outermost bone of the middle finger	Immer
Short outermost bone of toe	Immer
Short outermost finger bone	Immer
Short second toe	Immer
Short thumb	Immer
Shortened 1st long bone of hand	Immer
Small hand	Immer
Small outermost bone of big toe	Immer
Small thenar eminence	Immer
Tibial deviation of the 3rd toe	Immer
Tibial deviation of the 4th toe	Immer
Tibial deviation of the 5th toe	Immer
Tibial deviation of toes	Immer
Fusion of wrist bones	Sehr häufig (80–99 %)
Short 1st long bone of foot	Sehr häufig (80–99 %)
Shortening of all middle phalanges of the fingers	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed ankle bone maturation	Nicht erfasst
Delayed maturation of wrist bone	Nicht erfasst
Ulnar deviation of the 2nd finger	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal ureter morphology	Immer
Double uterus	Immer
Duplicate uterine cervix	Immer
Glanular hypospadias	Immer
Heart shaped uterus	Immer
Hydronephrosis	Immer
Kidney stone	Immer
Lack of bladder control due to nervous system injury	Immer
Longitudinal vaginal septum	Immer
Penoscrotal hypospadias	Immer
Pyelonephritis	Immer
Small uterus	Immer
Ureteropelvic junction obstruction	Immer
Vesicoureteral reflux	Immer
Abnormality of the uterus	Sehr häufig (80–99 %)
Frequent urinary tract infections	Sehr häufig (80–99 %)
Hypospadias	Häufig (30–79 %)
Urethra issue	Häufig (30–79 %)
Chordee	Nicht erfasst
Cleft of scrotum	Nicht erfasst
Renal failure	Nicht erfasst
Short penis	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent nails	Immer
Short nail	Immer
Small fifth toenail	Immer
Small nail	Immer
Abnormal fingerprints	Häufig (30–79 %)
Spinal dimple	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Constipation	Immer
Gallstones	Immer

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Filum terminale lipoma	Immer
Pseudoepiphyses	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Tethered cord	Immer
Widened subarachnoid space	Immer

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated creatinine	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit HOXA13 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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