Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Rasgos

Rasgos asociados a EHHADH

enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase

El Human Phenotype Ontology asocia 35 rasgos a EHHADH, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal urine pHMuy frecuente (80–99 %)
Bicarbonate-wasting renal tubular acidosisMuy frecuente (80–99 %)
BicarbonaturiaMuy frecuente (80–99 %)
Generalized aminoaciduriaMuy frecuente (80–99 %)
Glucose in urineMuy frecuente (80–99 %)
High urine uric acid levelMuy frecuente (80–99 %)
Hyperchloremic metabolic acidosisMuy frecuente (80–99 %)
Low-molecular-weight proteinuriaMuy frecuente (80–99 %)
Proximal renal tubular acidosisMuy frecuente (80–99 %)
Renal phosphate wastingMuy frecuente (80–99 %)
Increased urinary potassiumFrecuente (30–79 %)
Low blood phosphate levelFrecuente (30–79 %)
Low blood potassium levelsFrecuente (30–79 %)
Low blood uric acid levelsFrecuente (30–79 %)
Renal sodium wastingFrecuente (30–79 %)
DehydrationA veces (5–29 %)
Elevated urine calcium levelsA veces (5–29 %)
Low blood sugarRaro (1–4 %)
Abnormal urinary amino-acid findingsNo registrado
High urine phosphate levelsNo registrado
Metabolic acidosisNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Bone painFrecuente (30–79 %)
Hypophosphatemic ricketsFrecuente (30–79 %)
Increased susceptibility to fracturesFrecuente (30–79 %)
Muscle weaknessFrecuente (30–79 %)
Softening of the bonesFrecuente (30–79 %)
Weak and soft bonesNo registrado

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Growth delayMuy frecuente (80–99 %)
Weight lossFrecuente (30–79 %)
Short statureNo registrado

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Chronic kidney diseaseFrecuente (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney diseaseA veces (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

RasgoFrecuencia con la que aparece
Carnitine deficiencyFrecuente (30–79 %)

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Bowed legsNo registrado

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Pulmonary scarringRaro (1–4 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a EHHADH y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test