Özellikler

EHHADH ile ilişkili özellikler

enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase

Human Phenotype Ontology, EHHADH ile ilişkili 35 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal urine pH	Çok sık (%80–99)
Bicarbonate-wasting renal tubular acidosis	Çok sık (%80–99)
Bicarbonaturia	Çok sık (%80–99)
Generalized aminoaciduria	Çok sık (%80–99)
Glucose in urine	Çok sık (%80–99)
High urine uric acid level	Çok sık (%80–99)
Hyperchloremic metabolic acidosis	Çok sık (%80–99)
Low-molecular-weight proteinuria	Çok sık (%80–99)
Proximal renal tubular acidosis	Çok sık (%80–99)
Renal phosphate wasting	Çok sık (%80–99)
Increased urinary potassium	Sık (%30–79)
Low blood phosphate level	Sık (%30–79)
Low blood potassium levels	Sık (%30–79)
Low blood uric acid levels	Sık (%30–79)
Renal sodium wasting	Sık (%30–79)
Dehydration	Bazen (%5–29)
Elevated urine calcium levels	Bazen (%5–29)
Low blood sugar	Seyrek (%1–4)
Abnormal urinary amino-acid findings	Kaydedilmedi
High urine phosphate levels	Kaydedilmedi
Metabolic acidosis	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bone pain	Sık (%30–79)
Hypophosphatemic rickets	Sık (%30–79)
Increased susceptibility to fractures	Sık (%30–79)
Muscle weakness	Sık (%30–79)
Softening of the bones	Sık (%30–79)
Weak and soft bones	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth delay	Çok sık (%80–99)
Weight loss	Sık (%30–79)
Short stature	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chronic kidney disease	Sık (%30–79)
Stage 5 chronic kidney disease	Bazen (%5–29)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Carnitine deficiency	Sık (%30–79)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bowed legs	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Pulmonary scarring	Seyrek (%1–4)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: EHHADH ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al