Características

Características associadas a EHHADH

enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase

A Human Phenotype Ontology associa 35 características a EHHADH, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal urine pH	Muito frequente (80–99%)
Bicarbonate-wasting renal tubular acidosis	Muito frequente (80–99%)
Bicarbonaturia	Muito frequente (80–99%)
Generalized aminoaciduria	Muito frequente (80–99%)
Glucose in urine	Muito frequente (80–99%)
High urine uric acid level	Muito frequente (80–99%)
Hyperchloremic metabolic acidosis	Muito frequente (80–99%)
Low-molecular-weight proteinuria	Muito frequente (80–99%)
Proximal renal tubular acidosis	Muito frequente (80–99%)
Renal phosphate wasting	Muito frequente (80–99%)
Increased urinary potassium	Frequente (30–79%)
Low blood phosphate level	Frequente (30–79%)
Low blood potassium levels	Frequente (30–79%)
Low blood uric acid levels	Frequente (30–79%)
Renal sodium wasting	Frequente (30–79%)
Dehydration	Por vezes (5–29%)
Elevated urine calcium levels	Por vezes (5–29%)
Low blood sugar	Raramente (1–4%)
Abnormal urinary amino-acid findings	Não registado
High urine phosphate levels	Não registado
Metabolic acidosis	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Bone pain	Frequente (30–79%)
Hypophosphatemic rickets	Frequente (30–79%)
Increased susceptibility to fractures	Frequente (30–79%)
Muscle weakness	Frequente (30–79%)
Softening of the bones	Frequente (30–79%)
Weak and soft bones	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay	Muito frequente (80–99%)
Weight loss	Frequente (30–79%)
Short stature	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Chronic kidney disease	Frequente (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	Por vezes (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Carnitine deficiency	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Bowed legs	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Pulmonary scarring	Raramente (1–4%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a EHHADH e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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