Tunnused

Geeniga EHHADH seotud tunnused

enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga EHHADH 35 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal urine pH	Väga sageli (80–99%)
Bicarbonate-wasting renal tubular acidosis	Väga sageli (80–99%)
Bicarbonaturia	Väga sageli (80–99%)
Generalized aminoaciduria	Väga sageli (80–99%)
Glucose in urine	Väga sageli (80–99%)
High urine uric acid level	Väga sageli (80–99%)
Hyperchloremic metabolic acidosis	Väga sageli (80–99%)
Low-molecular-weight proteinuria	Väga sageli (80–99%)
Proximal renal tubular acidosis	Väga sageli (80–99%)
Renal phosphate wasting	Väga sageli (80–99%)
Increased urinary potassium	Sageli (30–79%)
Low blood phosphate level	Sageli (30–79%)
Low blood potassium levels	Sageli (30–79%)
Low blood uric acid levels	Sageli (30–79%)
Renal sodium wasting	Sageli (30–79%)
Dehydration	Mõnikord (5–29%)
Elevated urine calcium levels	Mõnikord (5–29%)
Low blood sugar	Harva (1–4%)
Abnormal urinary amino-acid findings	Pole registreeritud
High urine phosphate levels	Pole registreeritud
Metabolic acidosis	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bone pain	Sageli (30–79%)
Hypophosphatemic rickets	Sageli (30–79%)
Increased susceptibility to fractures	Sageli (30–79%)
Muscle weakness	Sageli (30–79%)
Softening of the bones	Sageli (30–79%)
Weak and soft bones	Pole registreeritud

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Growth delay	Väga sageli (80–99%)
Weight loss	Sageli (30–79%)
Short stature	Pole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Chronic kidney disease	Sageli (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	Mõnikord (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Carnitine deficiency	Sageli (30–79%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bowed legs	Pole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Pulmonary scarring	Harva (1–4%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga EHHADH seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test