Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το EHHADH

enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 35 χαρακτηριστικά με το EHHADH, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal urine pH	Πολύ συχνά (80–99%)
Bicarbonate-wasting renal tubular acidosis	Πολύ συχνά (80–99%)
Bicarbonaturia	Πολύ συχνά (80–99%)
Generalized aminoaciduria	Πολύ συχνά (80–99%)
Glucose in urine	Πολύ συχνά (80–99%)
High urine uric acid level	Πολύ συχνά (80–99%)
Hyperchloremic metabolic acidosis	Πολύ συχνά (80–99%)
Low-molecular-weight proteinuria	Πολύ συχνά (80–99%)
Proximal renal tubular acidosis	Πολύ συχνά (80–99%)
Renal phosphate wasting	Πολύ συχνά (80–99%)
Increased urinary potassium	Συχνά (30–79%)
Low blood phosphate level	Συχνά (30–79%)
Low blood potassium levels	Συχνά (30–79%)
Low blood uric acid levels	Συχνά (30–79%)
Renal sodium wasting	Συχνά (30–79%)
Dehydration	Μερικές φορές (5–29%)
Elevated urine calcium levels	Μερικές φορές (5–29%)
Low blood sugar	Σπάνια (1–4%)
Abnormal urinary amino-acid findings	Δεν έχει καταγραφεί
High urine phosphate levels	Δεν έχει καταγραφεί
Metabolic acidosis	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bone pain	Συχνά (30–79%)
Hypophosphatemic rickets	Συχνά (30–79%)
Increased susceptibility to fractures	Συχνά (30–79%)
Muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Softening of the bones	Συχνά (30–79%)
Weak and soft bones	Δεν έχει καταγραφεί

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Growth delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Weight loss	Συχνά (30–79%)
Short stature	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Chronic kidney disease	Συχνά (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Carnitine deficiency	Συχνά (30–79%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bowed legs	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Pulmonary scarring	Σπάνια (1–4%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το EHHADH και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας