Egenskaber

Egenskaber knyttet til EHHADH

enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase

Human Phenotype Ontology knytter 35 egenskaber til EHHADH, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal urine pH	Meget ofte (80–99 %)
Bicarbonate-wasting renal tubular acidosis	Meget ofte (80–99 %)
Bicarbonaturia	Meget ofte (80–99 %)
Generalized aminoaciduria	Meget ofte (80–99 %)
Glucose in urine	Meget ofte (80–99 %)
High urine uric acid level	Meget ofte (80–99 %)
Hyperchloremic metabolic acidosis	Meget ofte (80–99 %)
Low-molecular-weight proteinuria	Meget ofte (80–99 %)
Proximal renal tubular acidosis	Meget ofte (80–99 %)
Renal phosphate wasting	Meget ofte (80–99 %)
Increased urinary potassium	Ofte (30–79 %)
Low blood phosphate level	Ofte (30–79 %)
Low blood potassium levels	Ofte (30–79 %)
Low blood uric acid levels	Ofte (30–79 %)
Renal sodium wasting	Ofte (30–79 %)
Dehydration	Nogle gange (5–29 %)
Elevated urine calcium levels	Nogle gange (5–29 %)
Low blood sugar	Sjældent (1–4%)
Abnormal urinary amino-acid findings	Ikke registreret
High urine phosphate levels	Ikke registreret
Metabolic acidosis	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bone pain	Ofte (30–79 %)
Hypophosphatemic rickets	Ofte (30–79 %)
Increased susceptibility to fractures	Ofte (30–79 %)
Muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Softening of the bones	Ofte (30–79 %)
Weak and soft bones	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Meget ofte (80–99 %)
Weight loss	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chronic kidney disease	Ofte (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Carnitine deficiency	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bowed legs	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Pulmonary scarring	Sjældent (1–4%)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til EHHADH og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test