Cechy

Cechy powiązane z EHHADH

enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase

Human Phenotype Ontology łączy z EHHADH 35 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Abnormal urine pH	Bardzo często (80–99%)
Bicarbonate-wasting renal tubular acidosis	Bardzo często (80–99%)
Bicarbonaturia	Bardzo często (80–99%)
Generalized aminoaciduria	Bardzo często (80–99%)
Glucose in urine	Bardzo często (80–99%)
High urine uric acid level	Bardzo często (80–99%)
Hyperchloremic metabolic acidosis	Bardzo często (80–99%)
Low-molecular-weight proteinuria	Bardzo często (80–99%)
Proximal renal tubular acidosis	Bardzo często (80–99%)
Renal phosphate wasting	Bardzo często (80–99%)
Increased urinary potassium	Często (30–79%)
Low blood phosphate level	Często (30–79%)
Low blood potassium levels	Często (30–79%)
Low blood uric acid levels	Często (30–79%)
Renal sodium wasting	Często (30–79%)
Dehydration	Czasami (5–29%)
Elevated urine calcium levels	Czasami (5–29%)
Low blood sugar	Rzadko (1–4%)
Abnormal urinary amino-acid findings	Nie odnotowano
High urine phosphate levels	Nie odnotowano
Metabolic acidosis	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Bone pain	Często (30–79%)
Hypophosphatemic rickets	Często (30–79%)
Increased susceptibility to fractures	Często (30–79%)
Muscle weakness	Często (30–79%)
Softening of the bones	Często (30–79%)
Weak and soft bones	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay	Bardzo często (80–99%)
Weight loss	Często (30–79%)
Short stature	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Chronic kidney disease	Często (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	Czasami (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Carnitine deficiency	Często (30–79%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Bowed legs	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Pulmonary scarring	Rzadko (1–4%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z EHHADH i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test