Trăsături

Trăsături asociate cu EHHADH

enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase

Human Phenotype Ontology asociază 35 trăsături cu EHHADH, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal urine pH	Foarte des (80–99%)
Bicarbonate-wasting renal tubular acidosis	Foarte des (80–99%)
Bicarbonaturia	Foarte des (80–99%)
Generalized aminoaciduria	Foarte des (80–99%)
Glucose in urine	Foarte des (80–99%)
High urine uric acid level	Foarte des (80–99%)
Hyperchloremic metabolic acidosis	Foarte des (80–99%)
Low-molecular-weight proteinuria	Foarte des (80–99%)
Proximal renal tubular acidosis	Foarte des (80–99%)
Renal phosphate wasting	Foarte des (80–99%)
Increased urinary potassium	Des (30–79%)
Low blood phosphate level	Des (30–79%)
Low blood potassium levels	Des (30–79%)
Low blood uric acid levels	Des (30–79%)
Renal sodium wasting	Des (30–79%)
Dehydration	Uneori (5–29%)
Elevated urine calcium levels	Uneori (5–29%)
Low blood sugar	Rar (1–4%)
Abnormal urinary amino-acid findings	Neînregistrat
High urine phosphate levels	Neînregistrat
Metabolic acidosis	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bone pain	Des (30–79%)
Hypophosphatemic rickets	Des (30–79%)
Increased susceptibility to fractures	Des (30–79%)
Muscle weakness	Des (30–79%)
Softening of the bones	Des (30–79%)
Weak and soft bones	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Growth delay	Foarte des (80–99%)
Weight loss	Des (30–79%)
Short stature	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Chronic kidney disease	Des (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	Uneori (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Carnitine deficiency	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bowed legs	Neînregistrat

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Pulmonary scarring	Rar (1–4%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu EHHADH și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu