Rysy

Rysy spojené s EHHADH

enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase

Human Phenotype Ontology spojuje s EHHADH 35 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal urine pH	Velmi často (80–99 %)
Bicarbonate-wasting renal tubular acidosis	Velmi často (80–99 %)
Bicarbonaturia	Velmi často (80–99 %)
Generalized aminoaciduria	Velmi často (80–99 %)
Glucose in urine	Velmi často (80–99 %)
High urine uric acid level	Velmi často (80–99 %)
Hyperchloremic metabolic acidosis	Velmi často (80–99 %)
Low-molecular-weight proteinuria	Velmi často (80–99 %)
Proximal renal tubular acidosis	Velmi často (80–99 %)
Renal phosphate wasting	Velmi často (80–99 %)
Increased urinary potassium	Často (30–79 %)
Low blood phosphate level	Často (30–79 %)
Low blood potassium levels	Často (30–79 %)
Low blood uric acid levels	Často (30–79 %)
Renal sodium wasting	Často (30–79 %)
Dehydration	Někdy (5–29 %)
Elevated urine calcium levels	Někdy (5–29 %)
Low blood sugar	Vzácně (1–4 %)
Abnormal urinary amino-acid findings	Nezaznamenáno
High urine phosphate levels	Nezaznamenáno
Metabolic acidosis	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Bone pain	Často (30–79 %)
Hypophosphatemic rickets	Často (30–79 %)
Increased susceptibility to fractures	Často (30–79 %)
Muscle weakness	Často (30–79 %)
Softening of the bones	Často (30–79 %)
Weak and soft bones	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Velmi často (80–99 %)
Weight loss	Často (30–79 %)
Short stature	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Chronic kidney disease	Často (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Někdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Carnitine deficiency	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Bowed legs	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Pulmonary scarring	Vzácně (1–4 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s EHHADH a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test