Ominaisuudet

Geeniin EHHADH yhdistetyt ominaisuudet

enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase

Human Phenotype Ontology yhdistää EHHADH-geeniin 35 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal urine pH	Hyvin usein (80–99%)
Bicarbonate-wasting renal tubular acidosis	Hyvin usein (80–99%)
Bicarbonaturia	Hyvin usein (80–99%)
Generalized aminoaciduria	Hyvin usein (80–99%)
Glucose in urine	Hyvin usein (80–99%)
High urine uric acid level	Hyvin usein (80–99%)
Hyperchloremic metabolic acidosis	Hyvin usein (80–99%)
Low-molecular-weight proteinuria	Hyvin usein (80–99%)
Proximal renal tubular acidosis	Hyvin usein (80–99%)
Renal phosphate wasting	Hyvin usein (80–99%)
Increased urinary potassium	Usein (30–79%)
Low blood phosphate level	Usein (30–79%)
Low blood potassium levels	Usein (30–79%)
Low blood uric acid levels	Usein (30–79%)
Renal sodium wasting	Usein (30–79%)
Dehydration	Joskus (5–29%)
Elevated urine calcium levels	Joskus (5–29%)
Low blood sugar	Harvinainen (1–4 %)
Abnormal urinary amino-acid findings	Ei kirjattu
High urine phosphate levels	Ei kirjattu
Metabolic acidosis	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bone pain	Usein (30–79%)
Hypophosphatemic rickets	Usein (30–79%)
Increased susceptibility to fractures	Usein (30–79%)
Muscle weakness	Usein (30–79%)
Softening of the bones	Usein (30–79%)
Weak and soft bones	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Growth delay	Hyvin usein (80–99%)
Weight loss	Usein (30–79%)
Short stature	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Chronic kidney disease	Usein (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	Joskus (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Carnitine deficiency	Usein (30–79%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bowed legs	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Pulmonary scarring	Harvinainen (1–4 %)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: EHHADH-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test