Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til EHHADH

enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase

Human Phenotype Ontology knytter 35 kjennetegn til EHHADH, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal urine pH	Svært ofte (80–99 %)
Bicarbonate-wasting renal tubular acidosis	Svært ofte (80–99 %)
Bicarbonaturia	Svært ofte (80–99 %)
Generalized aminoaciduria	Svært ofte (80–99 %)
Glucose in urine	Svært ofte (80–99 %)
High urine uric acid level	Svært ofte (80–99 %)
Hyperchloremic metabolic acidosis	Svært ofte (80–99 %)
Low-molecular-weight proteinuria	Svært ofte (80–99 %)
Proximal renal tubular acidosis	Svært ofte (80–99 %)
Renal phosphate wasting	Svært ofte (80–99 %)
Increased urinary potassium	Ofte (30–79 %)
Low blood phosphate level	Ofte (30–79 %)
Low blood potassium levels	Ofte (30–79 %)
Low blood uric acid levels	Ofte (30–79 %)
Renal sodium wasting	Ofte (30–79 %)
Dehydration	Noen ganger (5–29 %)
Elevated urine calcium levels	Noen ganger (5–29 %)
Low blood sugar	Sjelden (1–4%)
Abnormal urinary amino-acid findings	Ikke registrert
High urine phosphate levels	Ikke registrert
Metabolic acidosis	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bone pain	Ofte (30–79 %)
Hypophosphatemic rickets	Ofte (30–79 %)
Increased susceptibility to fractures	Ofte (30–79 %)
Muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Softening of the bones	Ofte (30–79 %)
Weak and soft bones	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Growth delay	Svært ofte (80–99 %)
Weight loss	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chronic kidney disease	Ofte (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Noen ganger (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Carnitine deficiency	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bowed legs	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Pulmonary scarring	Sjelden (1–4%)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til EHHADH og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test