Tratti

Tratti collegati a EHHADH

enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase

La Human Phenotype Ontology collega 35 tratti a EHHADH, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal urine pH	Molto spesso (80–99%)
Bicarbonate-wasting renal tubular acidosis	Molto spesso (80–99%)
Bicarbonaturia	Molto spesso (80–99%)
Generalized aminoaciduria	Molto spesso (80–99%)
Glucose in urine	Molto spesso (80–99%)
High urine uric acid level	Molto spesso (80–99%)
Hyperchloremic metabolic acidosis	Molto spesso (80–99%)
Low-molecular-weight proteinuria	Molto spesso (80–99%)
Proximal renal tubular acidosis	Molto spesso (80–99%)
Renal phosphate wasting	Molto spesso (80–99%)
Increased urinary potassium	Spesso (30–79%)
Low blood phosphate level	Spesso (30–79%)
Low blood potassium levels	Spesso (30–79%)
Low blood uric acid levels	Spesso (30–79%)
Renal sodium wasting	Spesso (30–79%)
Dehydration	A volte (5–29%)
Elevated urine calcium levels	A volte (5–29%)
Low blood sugar	Raramente (1–4%)
Abnormal urinary amino-acid findings	Non registrato
High urine phosphate levels	Non registrato
Metabolic acidosis	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Bone pain	Spesso (30–79%)
Hypophosphatemic rickets	Spesso (30–79%)
Increased susceptibility to fractures	Spesso (30–79%)
Muscle weakness	Spesso (30–79%)
Softening of the bones	Spesso (30–79%)
Weak and soft bones	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	Molto spesso (80–99%)
Weight loss	Spesso (30–79%)
Short stature	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Chronic kidney disease	Spesso (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	A volte (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Carnitine deficiency	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Bowed legs	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Pulmonary scarring	Raramente (1–4%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a EHHADH e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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