Merkmale

Mit EHHADH verknüpfte Merkmale

enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 35 Merkmale mit EHHADH, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal urine pH	Sehr häufig (80–99 %)
Bicarbonate-wasting renal tubular acidosis	Sehr häufig (80–99 %)
Bicarbonaturia	Sehr häufig (80–99 %)
Generalized aminoaciduria	Sehr häufig (80–99 %)
Glucose in urine	Sehr häufig (80–99 %)
High urine uric acid level	Sehr häufig (80–99 %)
Hyperchloremic metabolic acidosis	Sehr häufig (80–99 %)
Low-molecular-weight proteinuria	Sehr häufig (80–99 %)
Proximal renal tubular acidosis	Sehr häufig (80–99 %)
Renal phosphate wasting	Sehr häufig (80–99 %)
Increased urinary potassium	Häufig (30–79 %)
Low blood phosphate level	Häufig (30–79 %)
Low blood potassium levels	Häufig (30–79 %)
Low blood uric acid levels	Häufig (30–79 %)
Renal sodium wasting	Häufig (30–79 %)
Dehydration	Manchmal (5–29 %)
Elevated urine calcium levels	Manchmal (5–29 %)
Low blood sugar	Selten (1–4 %)
Abnormal urinary amino-acid findings	Nicht erfasst
High urine phosphate levels	Nicht erfasst
Metabolic acidosis	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bone pain	Häufig (30–79 %)
Hypophosphatemic rickets	Häufig (30–79 %)
Increased susceptibility to fractures	Häufig (30–79 %)
Muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Softening of the bones	Häufig (30–79 %)
Weak and soft bones	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Sehr häufig (80–99 %)
Weight loss	Häufig (30–79 %)
Short stature	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic kidney disease	Häufig (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Carnitine deficiency	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bowed legs	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pulmonary scarring	Selten (1–4 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit EHHADH verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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