Požymiai

Su EHHADH susiję požymiai

enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 35 požymių su EHHADH, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal urine pH	Labai dažnai (80–99%)
Bicarbonate-wasting renal tubular acidosis	Labai dažnai (80–99%)
Bicarbonaturia	Labai dažnai (80–99%)
Generalized aminoaciduria	Labai dažnai (80–99%)
Glucose in urine	Labai dažnai (80–99%)
High urine uric acid level	Labai dažnai (80–99%)
Hyperchloremic metabolic acidosis	Labai dažnai (80–99%)
Low-molecular-weight proteinuria	Labai dažnai (80–99%)
Proximal renal tubular acidosis	Labai dažnai (80–99%)
Renal phosphate wasting	Labai dažnai (80–99%)
Increased urinary potassium	Dažnai (30–79%)
Low blood phosphate level	Dažnai (30–79%)
Low blood potassium levels	Dažnai (30–79%)
Low blood uric acid levels	Dažnai (30–79%)
Renal sodium wasting	Dažnai (30–79%)
Dehydration	Kartais (5–29%)
Elevated urine calcium levels	Kartais (5–29%)
Low blood sugar	Retai (1–4 %)
Abnormal urinary amino-acid findings	Neužfiksuota
High urine phosphate levels	Neužfiksuota
Metabolic acidosis	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bone pain	Dažnai (30–79%)
Hypophosphatemic rickets	Dažnai (30–79%)
Increased susceptibility to fractures	Dažnai (30–79%)
Muscle weakness	Dažnai (30–79%)
Softening of the bones	Dažnai (30–79%)
Weak and soft bones	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Growth delay	Labai dažnai (80–99%)
Weight loss	Dažnai (30–79%)
Short stature	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Chronic kidney disease	Dažnai (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	Kartais (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Carnitine deficiency	Dažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bowed legs	Neužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Pulmonary scarring	Retai (1–4 %)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su EHHADH susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test