Jellemzők

A(z) EHHADH génhez kapcsolódó jellemzők

enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase

A Human Phenotype Ontology 35 jellemzőt kapcsol a(z) EHHADH génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal urine pH	Nagyon gyakran (80–99%)
Bicarbonate-wasting renal tubular acidosis	Nagyon gyakran (80–99%)
Bicarbonaturia	Nagyon gyakran (80–99%)
Generalized aminoaciduria	Nagyon gyakran (80–99%)
Glucose in urine	Nagyon gyakran (80–99%)
High urine uric acid level	Nagyon gyakran (80–99%)
Hyperchloremic metabolic acidosis	Nagyon gyakran (80–99%)
Low-molecular-weight proteinuria	Nagyon gyakran (80–99%)
Proximal renal tubular acidosis	Nagyon gyakran (80–99%)
Renal phosphate wasting	Nagyon gyakran (80–99%)
Increased urinary potassium	Gyakran (30–79%)
Low blood phosphate level	Gyakran (30–79%)
Low blood potassium levels	Gyakran (30–79%)
Low blood uric acid levels	Gyakran (30–79%)
Renal sodium wasting	Gyakran (30–79%)
Dehydration	Néha (5–29%)
Elevated urine calcium levels	Néha (5–29%)
Low blood sugar	Ritkán (1–4%)
Abnormal urinary amino-acid findings	Nincs rögzítve
High urine phosphate levels	Nincs rögzítve
Metabolic acidosis	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bone pain	Gyakran (30–79%)
Hypophosphatemic rickets	Gyakran (30–79%)
Increased susceptibility to fractures	Gyakran (30–79%)
Muscle weakness	Gyakran (30–79%)
Softening of the bones	Gyakran (30–79%)
Weak and soft bones	Nincs rögzítve

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Growth delay	Nagyon gyakran (80–99%)
Weight loss	Gyakran (30–79%)
Short stature	Nincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Chronic kidney disease	Gyakran (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	Néha (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Carnitine deficiency	Gyakran (30–79%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bowed legs	Nincs rögzítve

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Pulmonary scarring	Ritkán (1–4%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) EHHADH génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet