Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan EHHADH

enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase

De Human Phenotype Ontology koppelt 35 kenmerken aan EHHADH, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal urine pH	Heel vaak (80–99%)
Bicarbonate-wasting renal tubular acidosis	Heel vaak (80–99%)
Bicarbonaturia	Heel vaak (80–99%)
Generalized aminoaciduria	Heel vaak (80–99%)
Glucose in urine	Heel vaak (80–99%)
High urine uric acid level	Heel vaak (80–99%)
Hyperchloremic metabolic acidosis	Heel vaak (80–99%)
Low-molecular-weight proteinuria	Heel vaak (80–99%)
Proximal renal tubular acidosis	Heel vaak (80–99%)
Renal phosphate wasting	Heel vaak (80–99%)
Increased urinary potassium	Vaak (30–79%)
Low blood phosphate level	Vaak (30–79%)
Low blood potassium levels	Vaak (30–79%)
Low blood uric acid levels	Vaak (30–79%)
Renal sodium wasting	Vaak (30–79%)
Dehydration	Soms (5–29%)
Elevated urine calcium levels	Soms (5–29%)
Low blood sugar	Zelden (1–4%)
Abnormal urinary amino-acid findings	Niet vastgelegd
High urine phosphate levels	Niet vastgelegd
Metabolic acidosis	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bone pain	Vaak (30–79%)
Hypophosphatemic rickets	Vaak (30–79%)
Increased susceptibility to fractures	Vaak (30–79%)
Muscle weakness	Vaak (30–79%)
Softening of the bones	Vaak (30–79%)
Weak and soft bones	Niet vastgelegd

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Growth delay	Heel vaak (80–99%)
Weight loss	Vaak (30–79%)
Short stature	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Chronic kidney disease	Vaak (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	Soms (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Carnitine deficiency	Vaak (30–79%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bowed legs	Niet vastgelegd

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Pulmonary scarring	Zelden (1–4%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan EHHADH gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen