Caractéristiques

Caractéristiques liées à EHHADH

enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase

La Human Phenotype Ontology associe 35 caractéristiques à EHHADH, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal urine pH	Très souvent (80–99 %)
Bicarbonate-wasting renal tubular acidosis	Très souvent (80–99 %)
Bicarbonaturia	Très souvent (80–99 %)
Generalized aminoaciduria	Très souvent (80–99 %)
Glucose in urine	Très souvent (80–99 %)
High urine uric acid level	Très souvent (80–99 %)
Hyperchloremic metabolic acidosis	Très souvent (80–99 %)
Low-molecular-weight proteinuria	Très souvent (80–99 %)
Proximal renal tubular acidosis	Très souvent (80–99 %)
Renal phosphate wasting	Très souvent (80–99 %)
Increased urinary potassium	Souvent (30–79 %)
Low blood phosphate level	Souvent (30–79 %)
Low blood potassium levels	Souvent (30–79 %)
Low blood uric acid levels	Souvent (30–79 %)
Renal sodium wasting	Souvent (30–79 %)
Dehydration	Parfois (5–29 %)
Elevated urine calcium levels	Parfois (5–29 %)
Low blood sugar	Rarement (1–4 %)
Abnormal urinary amino-acid findings	Non signalé
High urine phosphate levels	Non signalé
Metabolic acidosis	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bone pain	Souvent (30–79 %)
Hypophosphatemic rickets	Souvent (30–79 %)
Increased susceptibility to fractures	Souvent (30–79 %)
Muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Softening of the bones	Souvent (30–79 %)
Weak and soft bones	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Growth delay	Très souvent (80–99 %)
Weight loss	Souvent (30–79 %)
Short stature	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chronic kidney disease	Souvent (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Parfois (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Carnitine deficiency	Souvent (30–79 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bowed legs	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Pulmonary scarring	Rarement (1–4 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à EHHADH et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test