Egenskaper

Egenskaper kopplade till EHHADH

enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase

Human Phenotype Ontology kopplar 35 egenskaper till EHHADH, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal urine pH	Mycket ofta (80–99 %)
Bicarbonate-wasting renal tubular acidosis	Mycket ofta (80–99 %)
Bicarbonaturia	Mycket ofta (80–99 %)
Generalized aminoaciduria	Mycket ofta (80–99 %)
Glucose in urine	Mycket ofta (80–99 %)
High urine uric acid level	Mycket ofta (80–99 %)
Hyperchloremic metabolic acidosis	Mycket ofta (80–99 %)
Low-molecular-weight proteinuria	Mycket ofta (80–99 %)
Proximal renal tubular acidosis	Mycket ofta (80–99 %)
Renal phosphate wasting	Mycket ofta (80–99 %)
Increased urinary potassium	Ofta (30–79 %)
Low blood phosphate level	Ofta (30–79 %)
Low blood potassium levels	Ofta (30–79 %)
Low blood uric acid levels	Ofta (30–79 %)
Renal sodium wasting	Ofta (30–79 %)
Dehydration	Ibland (5–29 %)
Elevated urine calcium levels	Ibland (5–29 %)
Low blood sugar	Sällan (1–4%)
Abnormal urinary amino-acid findings	Inte registrerat
High urine phosphate levels	Inte registrerat
Metabolic acidosis	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bone pain	Ofta (30–79 %)
Hypophosphatemic rickets	Ofta (30–79 %)
Increased susceptibility to fractures	Ofta (30–79 %)
Muscle weakness	Ofta (30–79 %)
Softening of the bones	Ofta (30–79 %)
Weak and soft bones	Inte registrerat

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Growth delay	Mycket ofta (80–99 %)
Weight loss	Ofta (30–79 %)
Short stature	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Chronic kidney disease	Ofta (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Ibland (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Carnitine deficiency	Ofta (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bowed legs	Inte registrerat

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Pulmonary scarring	Sällan (1–4%)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till EHHADH och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test