RAD51D

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Γονίδια καρκίνου μαστού και ωοθηκών πέρα από τα BRCA1/2

  • Προδιάθεση για καρκίνο σχετιζόμενη με το RAD51DΑυτοσωμικός επικρατής

    Μεταλλάξεις στο RAD51D που αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου των ωοθηκών και, σε μικρότερο βαθμό, καρκίνου του μαστού.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Συχνά εξετάζεται η αφαίρεση των ωοθηκών και των σαλπίγγων από τα μέσα της δεκαετίας των 40 για τη μείωση του κινδύνου καρκίνου των ωοθηκών.

  • Οικογενής ευαισθησία σε καρκίνο μαστού-ωοθηκών 4 (RAD51D)Αυτοσωμικός επικρατής

    Ευαισθησία σε καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών σχετιζόμενη με το RAD51D.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το RAD51D

Τα εξόνια αποτελούν 10 kb από τα 27,6 kb του γονιδίου· 987 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το RAD51D

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RAD51D

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το RAD51D. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα