AtlasΓονίδιο
SMAD9
SMAD family member 9
- HGNC 6774↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000120693↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 4093↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 13q13.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 13: 36.844.831–36.920.238 (GRCh38)
- Εξόνια
- 7 έξώνια σε 75,4 kb
- Πρωτεΐνη
- 467 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- SMAD8, SMAD8/9
- Προηγούμενα σύμβολα
- MADH6, MADH9
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000379826.5NM_001127217.3
- Τύπος locus
- Κωδικοποιητικά πρωτεΐνες
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
AtlasΑυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/smad9.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το SMAD9, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Κληρονομική πνευμονική αρτηριακή υπέρταση (HPAH)
- Κληρονομική πνευμονική αρτηριακή υπέρταση
Η κληρονομική πνευμονική αρτηριακή υπέρταση (HPAH) είναι μορφή πνευμονικής αρτηριακής υπέρτασης (PAH), που οφείλεται σε μεταλλάξεις σε γονίδια που predisposing στην PAH ή εμφανίζεται στο πλαίσιο οικογενειακού ιστορικού. Η HPAH χαρακτηρίζεται από αυξημένη αντίσταση στις πνευμονικές αρτηρίες, η οποία οδηγεί σε δεξιά καρδιακή ανεπάρκεια. Η HPAH είναι προοδευτική και potentially θανατηφόρα.
- 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το SMAD9
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 5,6 kb από τα 75,4 kb του γονιδίου· 1.404 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Αλληλούχιση SMAD9
2Εύκολο
Πόσο δύσκολο είναι να αλληλουχηθεί το SMAD9 με σύντομες αναγνώσεις, σε κλίμακα από 0 έως 100
0 · Εύκολο100 · Δύσκολο
Σχεδόν όλα τα εξόνια του SMAD9 βρίσκονται σε σημεία όπου οι σύντομες αναγνώσεις αντιστοιχίζονται καθαρά.
Τι προσθέτει: το ποσοστό των εξονίων του SMAD9 σε κάθε είδος δύσκολης περιοχής
- Δυνατότητα αντιστοίχισηςΤμήματα όπου αναγνώσεις 100 ή 250 bp δεν μπορούν να τοποθετηθούν με μοναδικό τρόπο, οπότε μια κλήση εκεί μπορεί να λείπει ή να είναι εσφαλμένη. Βάρος 35%.0,7%
- ΟμολογίαΤμηματικές διπλασιάσεις: αντίγραφα σε άλλα σημεία του γονιδιώματος, όπως παράλογοι και ψευδογονίδια, με ταυτότητα 90% ή μεγαλύτερη. Βάρος 30%.0%
- ΕπαναλήψειςΔιαδοχικές επαναλήψεις και σειρές της ίδιας βάσης, πάνω στις οποίες οι αναγνώσεις γλιστρούν και ενδέχεται να μην τις καλύπτουν πλήρως. Βάρος 15%.6,3%
- Περιεκτικότητα GCΠαράθυρα με λιγότερο από 25% ή περισσότερο από 65% G και C, τα οποία η προετοιμασία της βιβλιοθήκης καλύπτει αραιά. Βάρος 10%.9,8%
- Κάλυψη αναφοράςΚενά στη γειτονική συναρμολόγηση αναφοράς, όπου δεν υπάρχει ακολουθία στην οποία οι αναγνώσεις θα μπορούσαν να ευθυγραμμιστούν. Βάρος 10%.0%
Βαθμολογία της Dante Labs από τη δική μας έρευνα, βασισμένη στους χάρτες NIST Genome in a Bottle για δύσκολα προς αλληλούχιση περιοχές.Πώς υπολογίζεταιΚάθε μπάρα είναι το ποσοστό των βάσεων των εξονίων του SMAD9 που βρίσκονται σε αυτό το είδος δύσκολης περιοχής. Η βαθμολογία τις σταθμίζει ανάλογα με το πόσο επιβαρύνει κάθε είδος μια κλήση με σύντομες αναγνώσεις: 0 όταν καμία βάση δεν βρίσκεται σε καμία, 100 όταν κάθε βάση βρίσκεται σε όλες.
28
θέσεις στο SMAD9 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που οι σύντομες αναγνώσεις θεωρούν δύσκολη.
Ένα πλήρες γονιδίωμα καλύπτει και τα 75,4 kb του SMAD9, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5,6 kb των εξονίων.
ClinVar pathogenic variants (28)
The SMAD9 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Παθογόνο 13
- Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο 3
- Πιθανώς παθογόνο 12
| Παραλλαγή | Conditions | Ταξινόμηση ClinVar | Κατάσταση αξιολόγησης |
|---|---|---|---|
| NM_001127217.3(SMAD9):c.880C>T (p.Arg294Ter) (opens in a new tab) | pulmonary hypertension, primary, 2 | Παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_001127217.3(SMAD9):c.386dup (p.Tyr129Ter) (opens in a new tab) | pulmonary hypertension, primary, 2 | Παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_001127217.3(SMAD9):c.812del (p.Gln271fs) (opens in a new tab) | pulmonary hypertension, primary, 2 | Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_001127217.3(SMAD9):c.811C>T (p.Gln271Ter) (opens in a new tab) | pulmonary hypertension, primary, 2 | Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_001127217.3(SMAD9):c.137_140del (p.Lys46fs) (opens in a new tab) | pulmonary hypertension, primary, 2 | Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_001127217.3(SMAD9):c.1004-2A>G (opens in a new tab) | pulmonary hypertension, primary, 2 | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_001127217.3(SMAD9):c.810_811dup (p.Gln271fs) (opens in a new tab) | pulmonary hypertension, primary, 2 | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_001127217.3(SMAD9):c.781+2T>A (opens in a new tab) | pulmonary hypertension, primary, 2 | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_001127217.3(SMAD9):c.564_567dup (p.Pro190fs) (opens in a new tab) | pulmonary hypertension, primary, 2 | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_001127217.3(SMAD9):c.995_996del (p.Ile332fs) (opens in a new tab) | pulmonary hypertension, primary, 2 | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001127217.3(SMAD9):c.850C>T (p.Arg284Ter) (opens in a new tab) | pulmonary hypertension, primary, 2 | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001127217.3(SMAD9):c.767del (p.Leu255_Ser256insTer) (opens in a new tab) | pulmonary hypertension, primary, 2 | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001127217.3(SMAD9):c.696dup (p.Ala233fs) (opens in a new tab) | pulmonary hypertension, primary, 2 | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001127217.3(SMAD9):c.686del (p.Leu229fs) (opens in a new tab) | pulmonary hypertension, primary, 2 | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001127217.3(SMAD9):c.668C>G (p.Ser223Ter) (opens in a new tab) | pulmonary hypertension, primary, 2 | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001127217.3(SMAD9):c.282_283del (p.Trp96fs) (opens in a new tab) | pulmonary hypertension, primary, 2 | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001127217.3(SMAD9):c.199_232del (p.Lys67fs) (opens in a new tab) | pulmonary hypertension, primary, 2 | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001127217.3(SMAD9):c.203dup (p.Cys68fs) (opens in a new tab) | pulmonary hypertension, primary, 2 | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001127217.3(SMAD9):c.98G>A (p.Trp33Ter) (opens in a new tab) | pulmonary hypertension, primary, 2 | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001127217.3(SMAD9):c.71G>A (p.Trp24Ter) (opens in a new tab) | pulmonary hypertension, primary, 2 | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001127217.3(SMAD9):c.1035_1036del (p.Tyr346fs) (opens in a new tab) | pulmonary hypertension, primary, 2 | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001127217.3(SMAD9):c.868C>T (p.Gln290Ter) (opens in a new tab) | pulmonary hypertension, primary, 2 | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001127217.3(SMAD9):c.801C>A (p.Tyr267Ter) (opens in a new tab) | pulmonary hypertension, primary, 2 | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001127217.3(SMAD9):c.671-1G>A (opens in a new tab) | pulmonary hypertension, primary, 2 | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001127217.3(SMAD9):c.318_322dup (p.Lys108delinsSerTer) (opens in a new tab) | pulmonary hypertension, primary, 2 | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
See all 28 with every other SMAD9 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SMAD9
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SMAD9. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται αυτά
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-18: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι αυτή η σύνδεση.
- Η λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
- Οι στρωματοποιήσεις γονιδιώματος Genome in a Bottle, από το NIST: η βαθμολογία δυσκολίας αλληλούχισης.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.18-8b139e39.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SMAD9: SMAD family member 9. Ανάκτηση 18 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/smad9
Dante Labs. Γονίδιο SMAD9: SMAD family member 9 [Internet]. [ανακτήθηκε 18 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/smad9
AtlasΈνα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες