Gen
NUP160
nucleoporin 160
- HGNC 18017(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000030066(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 23279(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 11p11.2
- Koordinaten
- Chromosom 11: 47.778.118–47.848.350 (GRCh38)
- Exons
- 36 Exons über 70,2 kb
- Protein
- 1.402 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- KIAA0197, FLJ22583
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000378460.7NM_015231.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Werten Sie NUP160 und den Rest Ihres Genoms mit einem einzigen Test aus.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellenKuratierter Bericht zu diesem Gen
Nephrotisches Syndrom
- Nephrose
Krankhafte Prozesse der Niere ohne entzündliche oder tumoröse (neoplastische) Komponenten. Eine Nephrose kann als primäre Störung oder als sekundäre Komplikation anderer Erkrankungen auftreten. Sie ist durch das nephrotische Syndrom gekennzeichnet, welches das Vorliegen einer Proteinurie und Hypoalbuminämie mit einhergehenden Ödemen anzeigt.
- ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von NUP160
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 5,2 kb der 70,2 kb des Gens aus; 4.209 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest NUP160
2
Positionen in NUP160, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 70,2 kb von NUP160, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,2 kb Exons.
Mit NUP160 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die NUP160 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). NUP160-Gen: nucleoporin 160. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/nup160
Dante Labs. NUP160-Gen: nucleoporin 160 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/nup160
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen