Merkmale

Mit KLHL41 verknüpfte Merkmale

kelch like family member 41

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 100 Merkmale mit KLHL41, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

KLHL41

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
EMG: myopathic abnormalities	Sehr häufig (80–99 %)
Generalized muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle tissue disease	Sehr häufig (80–99 %)
Severely decreased muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the chest	Häufig (30–79 %)
Axial muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Häufig (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Häufig (30–79 %)
Generalized muscle wasting	Häufig (30–79 %)
Increased connective tissue	Häufig (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Häufig (30–79 %)
Multiple fractures present at birth	Häufig (30–79 %)
Muscle degeneration	Häufig (30–79 %)
Muscle stiffness	Häufig (30–79 %)
Neck flexion weakness	Häufig (30–79 %)
Reduced spine movement	Häufig (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the diaphragm	Manchmal (5–29 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Manchmal (5–29 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Manchmal (5–29 %)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Manchmal (5–29 %)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Manchmal (5–29 %)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Manchmal (5–29 %)
Funnel chest	Manchmal (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Narrow chest	Manchmal (5–29 %)
Neck muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Prominent swayback	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Thin ribs	Manchmal (5–29 %)
Hunched back	Selten (1–4 %)
Muscle weakness	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bell's palsy	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Myopathic facies	Häufig (30–79 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Facial diplegia	Manchmal (5–29 %)
High, narrow palate	Manchmal (5–29 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Long face	Manchmal (5–29 %)
Long philtrum	Manchmal (5–29 %)
Narrow face	Manchmal (5–29 %)
Short neck	Manchmal (5–29 %)
Wide fontanelles	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Clumsiness	Häufig (30–79 %)
Decreased muscle movement	Häufig (30–79 %)
Decreased reflex response	Häufig (30–79 %)
Motor delay	Häufig (30–79 %)
Slow movements	Häufig (30–79 %)
Absent reflexes	Manchmal (5–29 %)
Bulbar signs	Manchmal (5–29 %)
Falls	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)
Waddling gait	Manchmal (5–29 %)
Poor fine motor coordination	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Foot drop	Häufig (30–79 %)
Limb muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Limb-girdle muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Club feet	Manchmal (5–29 %)
High-arched foot	Manchmal (5–29 %)
Hip dislocation	Manchmal (5–29 %)
Inward turned thumb	Manchmal (5–29 %)
Knock knees	Manchmal (5–29 %)
Outward bow-leggedness	Manchmal (5–29 %)
Winged shoulder blade	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulties	Häufig (30–79 %)
Respiratory failure	Häufig (30–79 %)
Respiratory function loss	Häufig (30–79 %)
Nocturnal hypoventilation	Manchmal (5–29 %)
Poorly developed lungs	Manchmal (5–29 %)
Reduced vital capacity	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Häufig (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Häufig (30–79 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Häufig (30–79 %)
Fetal akinesia sequence	Manchmal (5–29 %)
Premature birth	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Disease of the heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Enlarged heart	Manchmal (5–29 %)
Heart stops beating	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Neuromuscular dysphagia	Häufig (30–79 %)
Poor swallowing	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties	Manchmal (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased muscle lipid content	Häufig (30–79 %)
Edema of the dorsum of hands	Manchmal (5–29 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Manchmal (5–29 %)
Mildly elevated creatine kinase	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)
Eye muscle paralysis	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypospadias	Manchmal (5–29 %)
Short penis	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nemaline bodies	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased ability to exercise	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Slender build	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit KLHL41 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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