Tratti

Tratti collegati a KLHL41

kelch like family member 41

La Human Phenotype Ontology collega 100 tratti a KLHL41, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

KLHL41

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
EMG: myopathic abnormalities	Molto spesso (80–99%)
Generalized muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Muscle tissue disease	Molto spesso (80–99%)
Severely decreased muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the chest	Spesso (30–79%)
Axial muscle weakness	Spesso (30–79%)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Spesso (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Spesso (30–79%)
Generalized muscle wasting	Spesso (30–79%)
Increased connective tissue	Spesso (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Spesso (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Spesso (30–79%)
Multiple fractures present at birth	Spesso (30–79%)
Muscle degeneration	Spesso (30–79%)
Muscle stiffness	Spesso (30–79%)
Neck flexion weakness	Spesso (30–79%)
Reduced spine movement	Spesso (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Spesso (30–79%)
Abnormality of the diaphragm	A volte (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	A volte (5–29%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	A volte (5–29%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	A volte (5–29%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	A volte (5–29%)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	A volte (5–29%)
Funnel chest	A volte (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	A volte (5–29%)
Narrow chest	A volte (5–29%)
Neck muscle weakness	A volte (5–29%)
Prominent swayback	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Thin ribs	A volte (5–29%)
Hunched back	Raramente (1–4%)
Muscle weakness	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Bell's palsy	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Myopathic facies	Spesso (30–79%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Facial diplegia	A volte (5–29%)
High, narrow palate	A volte (5–29%)
Little lower jaw	A volte (5–29%)
Long face	A volte (5–29%)
Long philtrum	A volte (5–29%)
Narrow face	A volte (5–29%)
Short neck	A volte (5–29%)
Wide fontanelles	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Clumsiness	Spesso (30–79%)
Decreased muscle movement	Spesso (30–79%)
Decreased reflex response	Spesso (30–79%)
Motor delay	Spesso (30–79%)
Slow movements	Spesso (30–79%)
Absent reflexes	A volte (5–29%)
Bulbar signs	A volte (5–29%)
Falls	A volte (5–29%)
Tremor	A volte (5–29%)
Waddling gait	A volte (5–29%)
Poor fine motor coordination	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Foot drop	Spesso (30–79%)
Limb muscle weakness	Spesso (30–79%)
Limb-girdle muscle weakness	Spesso (30–79%)
Club feet	A volte (5–29%)
High-arched foot	A volte (5–29%)
Hip dislocation	A volte (5–29%)
Inward turned thumb	A volte (5–29%)
Knock knees	A volte (5–29%)
Outward bow-leggedness	A volte (5–29%)
Winged shoulder blade	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Breathing difficulties	Spesso (30–79%)
Respiratory failure	Spesso (30–79%)
Respiratory function loss	Spesso (30–79%)
Nocturnal hypoventilation	A volte (5–29%)
Poorly developed lungs	A volte (5–29%)
Reduced vital capacity	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Spesso (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Spesso (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Spesso (30–79%)
Fetal akinesia sequence	A volte (5–29%)
Premature birth	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Disease of the heart muscle	A volte (5–29%)
Enlarged heart	A volte (5–29%)
Heart stops beating	A volte (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Neuromuscular dysphagia	Spesso (30–79%)
Poor swallowing	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties	A volte (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased muscle lipid content	Spesso (30–79%)
Edema of the dorsum of hands	A volte (5–29%)
Elevated blood creatine phosphokinase	A volte (5–29%)
Mildly elevated creatine kinase	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)
Eye muscle paralysis	A volte (5–29%)
Wide-set eyes	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hypospadias	A volte (5–29%)
Short penis	A volte (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Nemaline bodies	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased ability to exercise	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Slender build	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a KLHL41 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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