Özellikler

KLHL41 ile ilişkili özellikler

kelch like family member 41

Human Phenotype Ontology, KLHL41 ile ilişkili 100 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

KLHL41

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
EMG: myopathic abnormalities	Çok sık (%80–99)
Generalized muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Muscle tissue disease	Çok sık (%80–99)
Severely decreased muscle tone	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the chest	Sık (%30–79)
Axial muscle weakness	Sık (%30–79)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Sık (%30–79)
Flexed joint that cannot be straightened	Sık (%30–79)
Generalized muscle wasting	Sık (%30–79)
Increased connective tissue	Sık (%30–79)
Increased variability in muscle fiber diameter	Sık (%30–79)
Low muscle tone, in neonatal onset	Sık (%30–79)
Multiple fractures present at birth	Sık (%30–79)
Muscle degeneration	Sık (%30–79)
Muscle stiffness	Sık (%30–79)
Neck flexion weakness	Sık (%30–79)
Reduced spine movement	Sık (%30–79)
Type 1 muscle fiber predominance	Sık (%30–79)
Abnormality of the diaphragm	Bazen (%5–29)
Arthrogryposis multiplex congenita	Bazen (%5–29)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Bazen (%5–29)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Bazen (%5–29)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Bazen (%5–29)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Bazen (%5–29)
Funnel chest	Bazen (%5–29)
Generalized decreased muscle tone	Bazen (%5–29)
Narrow chest	Bazen (%5–29)
Neck muscle weakness	Bazen (%5–29)
Prominent swayback	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)
Thin ribs	Bazen (%5–29)
Hunched back	Seyrek (%1–4)
Muscle weakness	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bell's palsy	Sık (%30–79)
High palate	Sık (%30–79)
Myopathic facies	Sık (%30–79)
Cleft palate	Bazen (%5–29)
Facial diplegia	Bazen (%5–29)
High, narrow palate	Bazen (%5–29)
Little lower jaw	Bazen (%5–29)
Long face	Bazen (%5–29)
Long philtrum	Bazen (%5–29)
Narrow face	Bazen (%5–29)
Short neck	Bazen (%5–29)
Wide fontanelles	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal gait	Sık (%30–79)
Clumsiness	Sık (%30–79)
Decreased muscle movement	Sık (%30–79)
Decreased reflex response	Sık (%30–79)
Motor delay	Sık (%30–79)
Slow movements	Sık (%30–79)
Absent reflexes	Bazen (%5–29)
Bulbar signs	Bazen (%5–29)
Falls	Bazen (%5–29)
Tremor	Bazen (%5–29)
Waddling gait	Bazen (%5–29)
Poor fine motor coordination	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Foot drop	Sık (%30–79)
Limb muscle weakness	Sık (%30–79)
Limb-girdle muscle weakness	Sık (%30–79)
Club feet	Bazen (%5–29)
High-arched foot	Bazen (%5–29)
Hip dislocation	Bazen (%5–29)
Inward turned thumb	Bazen (%5–29)
Knock knees	Bazen (%5–29)
Outward bow-leggedness	Bazen (%5–29)
Winged shoulder blade	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breathing difficulties	Sık (%30–79)
Respiratory failure	Sık (%30–79)
Respiratory function loss	Sık (%30–79)
Nocturnal hypoventilation	Bazen (%5–29)
Poorly developed lungs	Bazen (%5–29)
Reduced vital capacity	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Sık (%30–79)
High levels of amniotic fluid	Sık (%30–79)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Sık (%30–79)
Fetal akinesia sequence	Bazen (%5–29)
Premature birth	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Disease of the heart muscle	Bazen (%5–29)
Enlarged heart	Bazen (%5–29)
Heart stops beating	Bazen (%5–29)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)
Stretched and thinned heart muscle	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Neuromuscular dysphagia	Sık (%30–79)
Poor swallowing	Sık (%30–79)
Feeding difficulties	Bazen (%5–29)
Feeding difficulties in infancy	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased muscle lipid content	Sık (%30–79)
Edema of the dorsum of hands	Bazen (%5–29)
Elevated blood creatine phosphokinase	Bazen (%5–29)
Mildly elevated creatine kinase	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Drooping upper eyelid	Bazen (%5–29)
Eye muscle paralysis	Bazen (%5–29)
Wide-set eyes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hypospadias	Bazen (%5–29)
Short penis	Bazen (%5–29)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Nemaline bodies	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased ability to exercise	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Slender build	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: KLHL41 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al