Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

THUMPD1

THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor

Oversigt

Cytogenetisk placering
16p12.3
Koordinater
Kromosom 16: 20.733.664–20.741.818 (GRCh38)
Exoner
4 exoner fordelt over 8,2 kb
Protein
353 aminosyrer
Også kendt som
FLJ20274, Tan1
MANE Select-transkript
ENST00000396083.7NM_017736.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser THUMPD1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er THUMPD1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 16, med en klamme ved THUMPD1. THUMPD1 og 16 gener i nærheden på kromosom 16, fra 20.237.741 til 21.237.740.Kromosom 1616p12.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.320,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 MbGP2: 20.309.574–20.328.412, omvendt-strengGP2UMOD: 20.331.489–20.356.402, omvendt-strengUMODPDILT: 20.359.175–20.404.737, omvendt-strengPDILTACSM5: 20.409.308–20.441.337, fremadrettet-strengACSM5ACSM2A: 20.444.012–20.487.669, fremadrettet-strengACSM2AACSM2B: 20.533.999–20.576.442, omvendt-strengACSM2BACSM3: 20.610.243–20.797.843, fremadrettet-strengACSM3ACSM1: 20.623.233–20.698.890, omvendt-strengACSM1THUMPD1: 20.733.664–20.741.818, omvendt-strengTHUMPD1ERI2: 20.780.193–20.900.349, omvendt-strengERI2REXO5: 20.806.157–20.850.126, fremadrettet-strengREXO5DCUN1D3: 20.854.897–20.900.400, omvendt-strengDCUN1D3LYRM1: 20.899.821–20.925.011, fremadrettet-strengLYRM1DNAH3: 20.932.482–21.159.441, omvendt-strengDNAH3LDAF1: 21.158.305–21.181.330, fremadrettet-strengLDAF1ZP2: 21.197.450–21.214.510, omvendt-strengZP2ANKS4B: 21.233.673–21.253.850, fremadrettet-strengANKS4BDiagram af THUMPD1: 4 exoner på omvendt-strengen af kromosom 16Exon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 20.733.664–20.737.286, 3.623 baserExon 3: 20.737.708–20.737.956, 249 baserExon 2: 20.738.897–20.739.071, 175 baserExon 1: 20.741.509–20.741.818, 310 baser43215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,4 kb af genets 8,2 kb; 1.062 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest THUMPD1

9

positioner i THUMPD1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

2 af dem (22 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

  • Segmental duplications (2 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 8,2 kb af THUMPD1, inklusive introner, og ikke kun de 4,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). THUMPD1-genet: THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/thumpd1

Vancouver

Dante Labs. THUMPD1-genet: THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/thumpd1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test