Gen
NKX2-6
NK2 homeobox 6
- HGNC 32940↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000180053↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 137814↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 8p21.2
- Koordinater
- Kromosom 8: 23.701.740–23.706.756 (GRCh38)
- Exoner
- 2 exoner fordelt over 5 kb
- Protein
- 301 aminosyrer
- Også kendt som
- CSX2, NKX4-2
- MANE Select-transkript
- ENST00000325017.4NM_001136271.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
Læs NKX2-6 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser NKX2-6 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er NKX2-6 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,8 kb af genets 5 kb; 906 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest NKX2-6
4
positioner i NKX2-6, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 5 kb af NKX2-6, inklusive introner, og ikke kun de 1,8 kb eksoner.
Træk knyttet til NKX2-6
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, NKX2-6 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the cardiovascular system
- Fainting spell
- Palpitations
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Tetralogy of Fallot
- Heart attack
- Complete atrioventricular canal defect
- Double outlet right ventricle
- Narrowing of aorta
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). NKX2-6-genet: NK2 homeobox 6. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nkx2-6
Dante Labs. NKX2-6-genet: NK2 homeobox 6 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nkx2-6
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger