Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

KDR

kinase insert domain receptor

Oversigt

Cytogenetisk placering
4q12
Koordinater
Kromosom 4: 55.078.481–55.125.595 (GRCh38)
Exoner
30 exoner fordelt over 47,1 kb
Protein
1.356 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
FLK1, VEGFR, VEGFR2, CD309
MANE Select-transkript
ENST00000263923.5NM_002253.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Fallots tetralogi

    • Autosomal dominant

      Fallots tetralogi er en medfødt hjertemisdannelse, der består af en interventrikulær kommunikation, også kendt som et ventrikelseptumdefekt, obstruktion af udstrømningsbanen fra højre ventrikel, overridning af ventrikelseptum af aortaroden og hypertrofi af højre ventrikel.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er KDR opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 4, med en klamme ved KDR. KDR og 7 gener i nærheden på kromosom 4, fra 54.602.038 til 55.602.037.Kromosom 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.254,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbKIT: 54.657.267–54.740.783, fremadrettet-strengKITKDR: 55.078.481–55.125.595, omvendt-strengKDRSRD5A3: 55.346.073–55.373.100, fremadrettet-strengSRD5A3: 55.346.228–55.388.368, fremadrettet-strengTMEM165: 55.395.624–55.453.888, fremadrettet-strengTMEM165CLOCK: 55.427.903–55.547.491, omvendt-strengCLOCKPDCL2: 55.556.514–55.592.245, omvendt-strengPDCL2NMU: 55.595.229–55.636.800, omvendt-strengNMUDiagram af KDR: 30 exoner på omvendt-strengen af kromosom 4Exon 30: 55.078.481–55.080.163, 1.683 baserExon 29: 55.081.956–55.082.041, 86 baserExon 28: 55.082.536–55.082.635, 100 baserExon 27: 55.087.607–55.087.758, 152 baserExon 26: 55.088.868–55.088.973, 106 baserExon 25: 55.089.374–55.089.473, 100 baserExon 24: 55.089.691–55.089.802, 112 baserExon 23: 55.089.956–55.090.078, 123 baserExon 22: 55.092.617–55.092.714, 98 baserExon 21: 55.094.802–55.094.955, 154 baserExon 20: 55.095.577–55.095.665, 89 baserExon 19: 55.096.229–55.096.342, 114 baserExon 18: 55.097.662–55.097.766, 105 baserExon 17: 55.098.137–55.098.272, 136 baserExon 16: 55.098.697–55.098.803, 107 baserExon 15: 55.101.897–55.102.028, 132 baserExon 14: 55.102.362–55.102.508, 147 baserExon 13: 55.104.643–55.104.984, 342 baserExon 12: 55.105.832–55.105.940, 109 baserExon 11: 55.106.687–55.106.810, 124 baserExon 10: 55.107.737–55.107.893, 157 baserExon 9: 55.110.403–55.110.566, 164 baserExon 8: 55.110.654–55.110.768, 115 baserExon 7: 55.113.304–55.113.481, 178 baserExon 6: 55.114.126–55.114.265, 140 baserExon 5: 55.114.874–55.115.042, 169 baserExon 4: 55.115.281–55.115.411, 131 baserExon 3: 55.118.604–55.118.800, 197 baserExon 2: 55.121.097–55.121.190, 94 baserExon 1: 55.125.227–55.125.595, 369 baser3025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,8 kb af genets 47,1 kb; 4.071 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). KDR-genet: kinase insert domain receptor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/kdr

Vancouver

Dante Labs. KDR-genet: kinase insert domain receptor [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/kdr

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test