Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

PSENEN

presenilin enhancer, gamma-secretase subunit

Oversigt

Cytogenetisk placering
19q13.12
Koordinater
Kromosom 19: 35.745.651–35.747.519 (GRCh38)
Exoner
4 exoner fordelt over 1,9 kb
Protein
101 aminosyrer
Også kendt som
PEN2
MANE Select-transkript
ENST00000587708.7NM_172341.4
Lokustype
Protein-coding
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Familiær hidradenitis suppurativa

    • Autosomal dominant

      Hidradenitis suppurativa forårsaget af varianter i gamma-secretase-generne NCSTN, PSENEN eller PSEN1, ofte med tidligere debut og mere udbredt sygdom.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Handlingsrelevans

      Tidlig diagnose understøtter tidligere behandling, vægtregulering og rygestop.

Sådan er PSENEN opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
Kromosom 19, med en klamme ved PSENEN. PSENEN og 52 gener i nærheden på kromosom 19, fra 35.246.585 til 36.246.584.Kromosom 1919q13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4335,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 MbLSR: 35.248.330–35.267.967, fremadrettet-strengLSRUSF2: 35.268.485–35.279.821, fremadrettet-strengUSF2HAMP: 35.280.716–35.285.146, fremadrettet-strengHAMPMAG: 35.291.647–35.316.932, fremadrettet-strengMAGCD22: 35.319.261–35.347.361, fremadrettet-strengCD22FFAR1: 35.347.902–35.353.864, fremadrettet-strengFFAR1FFAR3: 35.358.348–35.360.489, fremadrettet-strengFFAR3GPR42: 35.371.068–35.372.962, fremadrettet-strengGPR42FFAR2: 35.443.907–35.451.767, fremadrettet-strengFFAR2KRTDAP: 35.487.324–35.495.558, omvendt-strengDMKN: 35.497.220–35.513.704, omvendt-strengDMKNSBSN: 35.523.367–35.528.351, omvendt-strengSBSNGAPDHS: 35.533.455–35.545.319, fremadrettet-strengGAPDHSTMEM147: 35.545.600–35.547.527, fremadrettet-strengTMEM147ATP4A: 35.549.339–35.563.658, omvendt-strengATP4APMIS2: 35.586.161–35.587.296, fremadrettet-strengPMIS2HAUS5: 35.612.735–35.625.355, fremadrettet-strengHAUS5RBM42: 35.628.989–35.638.927, fremadrettet-strengRBM42ETV2: 35.641.730–35.644.871, fremadrettet-strengETV2COX6B1: 35.648.230–35.662.890, fremadrettet-strengCOX6B1UPK1A: 35.666.516–35.678.481, fremadrettet-strengUPK1AZBTB32: 35.704.558–35.717.048, fremadrettet-strengKMT2B: 35.717.973–35.738.880, fremadrettet-strengIGFLR1: 35.738.798–35.742.459, omvendt-streng: 35.739.252–35.745.432, omvendt-strengU2AF1L4: 35.742.464–35.745.460, omvendt-strengU2AF1L4PSENEN: 35.745.651–35.747.519, fremadrettet-strengPSENEN: 35.745.678–35.754.519, fremadrettet-strengLIN37: 35.748.361–35.754.519, fremadrettet-strengHSPB6: 35.754.566–35.758.079, omvendt-strengPROSER3: 35.758.143–35.771.398, fremadrettet-strengARHGAP33: 35.774.532–35.788.822, fremadrettet-strengPRODH2: 35.799.975–35.813.299, omvendt-strengPRODH2NPHS1: 35.825.372–35.869.287, omvendt-strengNPHS1KIRREL2: 35.851.369–35.867.145, fremadrettet-strengKIRREL2APLP1: 35.867.899–35.879.803, fremadrettet-strengAPLP1NFKBID: 35.887.129–35.902.303, omvendt-strengNFKBIDHCST: 35.899.017–35.904.377, fremadrettet-strengHCSTTYROBP: 35.904.398–35.908.318, omvendt-strengLRFN3: 35.935.358–35.946.624, fremadrettet-strengLRFN3SDHAF1: 35.995.188–35.996.312, fremadrettet-strengSDHAF1SYNE4: 36.000.545–36.008.831, omvendt-strengSYNE4ALKBH6: 36.009.113–36.014.297, omvendt-strengALKBH6CLIP3: 36.014.660–36.033.343, omvendt-strengCLIP3THAP8: 36.033.393–36.054.739, omvendt-strengWDR62: 36.054.649–36.105.112, fremadrettet-strengWDR62OVOL3: 36.111.116–36.113.711, fremadrettet-strengOVOL3POLR2I: 36.111.817–36.115.213, omvendt-strengPOLR2ITBCB: 36.114.289–36.125.948, fremadrettet-strengTBCBCAPNS1: 36.139.953–36.150.356, fremadrettet-strengCAPNS1COX7A1: 36.150.287–36.152.699, omvendt-strengZNF565: 36.181.542–36.246.257, omvendt-strengZNF565ZNF146: 36.214.602–36.239.969, fremadrettet-strengZNF146Diagram af PSENEN: 4 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 19Exon 1: 35.745.651–35.745.700, 50 baserExon 2: 35.745.835–35.745.991, 157 baserExon 3: 35.746.419–35.746.523, 105 baserExon 4: 35.746.708–35.747.519, 812 baser12345′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,1 kb af genets 1,9 kb; 306 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af PSENEN

1

position i PSENEN, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

En helgenomsanalyse dækker alle 1,9 kb af PSENEN, inklusive introner, og ikke kun de 1,1 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til PSENEN

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PSENEN kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PSENEN-genet: presenilin enhancer, gamma-secretase subunit. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/psenen

Vancouver

Dante Labs. PSENEN-genet: presenilin enhancer, gamma-secretase subunit [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/psenen

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test