XX-testikulær kønsudviklingsforstyrrelse rammer ca. 1 ud af 20.000 mænd.
Tilstande, herunder XX-testikulær og ovotestikulær kønsudviklingsforstyrrelse, som oftest skyldes et translokeret SRY-gen eller ændringer i SOX9 eller SOX3, og sjældnere skyldes varianter i NR5A1, RSPO1 eller WNT4.
Hvad en diagnose ændrer
En diagnose forklarer azoospermi, giver vejledning til hormonbehandling og fører ved RSPO1-relateret sygdom til overvågning for hudkræft.
Også kendt som
46,XX differences of Sex development; 46,XX disorders of Sex development; 46,XX DSD; female pseudohermaphroditism
Omfatter 10 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- 46,XX disorder of sex development-anorectal anomalies syndrome
- 46,XX disorder of sex development-skeletal anomalies syndrome
- 46,XX sex reversal 1
- 46,XX sex reversal 2
- 46,XX sex reversal 3
- 46,XX sex reversal 4
- 46,XX testicular disorder of sex development
- 46,XX true hermaphroditism, SRY-positive
- Michels Caskey syndrome
- palmoplantar keratoderma-XX sex reversal-predisposition to squamous cell carcinoma syndrome
