Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

VWF

von Willebrand factor

Oversigt

Cytogenetisk placering
12p13.31
Koordinater
Kromosom 12: 5.948.877–6.124.670 (GRCh38)
Exoner
52 exoner fordelt over 175,8 kb
Protein
2.813 aminosyrer
Tidligere symboler
F8VWF
MANE Select-transkript
ENST00000261405.10NM_000552.5
Lokustype
gene with protein product

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelig von Willebrands sygdom

    • Arvelig von Willebrands sygdom (VWD) er en arvelig blødersygdom forårsaget af en genetisk afvigelse, der fører til kvantitative, strukturelle eller funktionelle abnormiteter i Willebrand-faktor (von Willebrand-faktor; VWF). Der er defineret to hovedgrupper af VWF-mangel: kvantitativ og delvis (type 1) eller total (type 3) samt kvalitativ (type 2) med flere undertyper (2A, 2B, 2M, 2N).

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Type 1: desmopressin (DDAVP); type 2A: DDAVP-forsøg eller VWF-koncentrat; type 2B: VWF-koncentrat (DDAVP kontraindiceret); type 2M: DDAVP-forsøg; type 2N: VWF/FVIII-koncentrat; type 3: VWF/FVIII-koncentrat; tranexamsyre ved slimhindeblødning

Sådan er VWF opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
  • Varianter med en side
Kromosom 12, med en klamme ved VWF. VWF og 12 gener i nærheden på kromosom 12, fra 5.536.774 til 6.536.773.Kromosom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.335,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbANO2: 5.531.869–5.946.232, omvendt-strengANO2VWF: 5.948.877–6.124.670, omvendt-strengVWFCD9: 6.199.715–6.238.271, fremadrettet-strengCD9PLEKHG6: 6.310.167–6.328.934, fremadrettet-strengPLEKHG6TNFRSF1A: 6.328.757–6.342.114, omvendt-strengTNFRSF1ASCNN1A: 6.345.124–6.383.917, omvendt-strengSCNN1ALTBR: 6.375.045–6.391.571, fremadrettet-strengLTBRCD27: 6.444.933–6.451.718, fremadrettet-strengCD27TAPBPL: 6.451.690–6.466.517, fremadrettet-strengTAPBPLVAMP1: 6.462.237–6.470.948, omvendt-strengVAMP1MRPL51: 6.490.204–6.493.856, omvendt-strengMRPL51NCAPD2: 6.493.356–6.531.970, fremadrettet-strengNCAPD2GAPDH: 6.534.012–6.538.930, fremadrettet-strengGAPDHDiagram af VWF: 52 exoner på omvendt-strengen af kromosom 12Exon 52: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 49: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 47: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 46: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 45: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 44: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 43: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 42: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 41: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 40: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 39: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 38: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 37: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 36: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 34: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 32: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 31: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 30: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 29: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 28: 91 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 27: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 26: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 25: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 24: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 20: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 52: 5.948.877–5.949.203, 327 baser. 2 varianter med en side i exon 52. Vis demExon 51: 5.949.786–5.949.883, 98 baserExon 50: 5.951.844–5.951.883, 40 baserExon 49: 5.952.391–5.952.519, 129 baserExon 48: 5.953.496–5.953.594, 99 baserExon 47: 5.967.486–5.967.602, 117 baserExon 46: 5.968.127–5.968.167, 41 baserExon 45: 5.969.211–5.969.391, 181 baserExon 44: 5.971.599–5.971.709, 111 baserExon 43: 5.976.111–5.976.260, 150 baserExon 42: 5.981.786–5.981.991, 206 baserExon 41: 5.983.150–5.983.254, 105 baserExon 40: 5.985.045–5.985.119, 75 baserExon 39: 5.985.563–5.985.665, 103 baserExon 38: 5.991.819–5.992.018, 200 baserExon 37: 5.993.862–5.994.203, 342 baserExon 36: 5.994.415–5.994.607, 193 baserExon 35: 5.996.002–5.996.222, 221 baserExon 34: 6.011.617–6.011.794, 178 baserExon 33: 6.012.087–6.012.130, 44 baserExon 32: 6.013.481–6.013.645, 165 baserExon 31: 6.016.089–6.016.232, 144 baser. 1 variant med en side i exon 31. Vis demExon 30: 6.016.516–6.016.656, 141 baser. 1 variant med en side i exon 30. Vis demExon 29: 6.016.754–6.016.870, 117 baserExon 28: 6.018.365–6.019.743, 1.379 baser. 37 varianter med en side i exon 28. Vis demExon 27: 6.021.900–6.022.035, 136 baser. 3 varianter med en side i exon 27. Vis demExon 26: 6.022.740–6.022.898, 159 baser. 2 varianter med en side i exon 26. Vis demExon 25: 6.023.631–6.023.787, 157 baserExon 24: 6.025.580–6.025.693, 114 baser. 1 variant med en side i exon 24. Vis demExon 23: 6.025.906–6.026.046, 141 baserExon 22: 6.029.342–6.029.488, 147 baserExon 21: 6.031.444–6.031.578, 135 baserExon 20: 6.034.688–6.034.826, 139 baser. 3 varianter med en side i exon 20. Vis demExon 19: 6.036.388–6.036.491, 104 baser. 2 varianter med en side i exon 19. Vis demExon 18: 6.044.291–6.044.451, 161 baser. 3 varianter med en side i exon 18. Vis demExon 17: 6.046.723–6.046.817, 95 baser. 1 variant med en side i exon 17. Vis demExon 16: 6.052.543–6.052.783, 241 baserExon 15: 6.056.857–6.057.072, 216 baserExon 14: 6.057.849–6.058.044, 196 baser. 1 variant med en side i exon 14. Vis demExon 13: 6.062.954–6.063.054, 101 baserExon 12: 6.064.246–6.064.384, 139 baserExon 11: 6.065.137–6.065.273, 137 baser. 1 variant med en side i exon 11. Vis demExon 10: 6.071.297–6.071.343, 47 baserExon 9: 6.072.331–6.072.442, 112 baserExon 8: 6.073.619–6.073.741, 123 baser. 1 variant med en side i exon 8. Vis demExon 7: 6.075.335–6.075.551, 217 baserExon 6: 6.095.460–6.095.584, 125 baserExon 5: 6.110.374–6.110.582, 209 baserExon 4: 6.110.866–6.110.968, 103 baserExon 3: 6.121.174–6.121.338, 165 baserExon 2: 6.123.142–6.123.196, 55 baserExon 1: 6.124.421–6.124.670, 250 baser52402015′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 8,8 kb af genets 175,8 kb; 8.442 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest VWF

265

positioner i VWF, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

137 af dem (52 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

  • Low mappability (102 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (137 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 175,8 kb af VWF, inklusive introner, og ikke kun de 8,8 kb eksoner.

Varianter med en side (59)

Her vises de VWF-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
c.4885G>CExon 286.018.533Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
C804Fc.2411G>TExon 186.044.322Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
C849Yc.2546G>AExon 196.036.388Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
C1060Rc.3178T>CExon 246.025.624Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
C1149Rc.3445T>CExon 266.022.833Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
C1190Fc.3569G>TExon 276.022.005Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
C1190Rc.3568T>CExon 276.022.006Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
C1190Yc.3569G>AExon 276.022.005Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
C2773Rc.8317T>CExon 525.949.140Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
C2773Sc.8318G>CExon 525.949.139Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel

Se alle 59 VWF-varianter →

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). VWF-genet: von Willebrand factor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/vwf

Vancouver

Dante Labs. VWF-genet: von Willebrand factor [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/vwf

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test