Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

STK11

serine/threonine kinase 11

Oversigt

Cytogenetisk placering
19p13.3
Koordinater
Kromosom 19: 1.205.778–1.228.431 (GRCh38)
Exoner
10 exoner fordelt over 22,7 kb
Protein
433 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
PJS, LKB1
MANE Select-transkript
ENST00000326873.12NM_000455.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Peutz-Jeghers syndrom

    • Autosomal dominant

      Hamartomatøs polypose i mave-tarmkanalen med mukokutan pigmentering og øget risiko for kræft i mave-tarmkanalen, brystet, bugspytkirtlen og kvindelige kønsorganer.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      • På ACMG's liste over sekundære fund
      Hvad viden ændrer

      Overvågningsundersøgelser med endoskopi fra barndommen, screening af bryst, bugspytkirtel og kvindelige kønsorganer i voksenlivet samt test af slægtninge.

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er STK11 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
  • Varianter med en side
Kromosom 19, med en klamme ved STK11. STK11 og 44 gener i nærheden på kromosom 19, fra 717.105 til 1.717.104.Kromosom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.430,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 MbPALM: 708.906–748.329, fremadrettet-strengPALMMISP: 748.404–764.363, fremadrettet-strengMISPPTBP1: 797.075–812.327, fremadrettet-strengPLPPR3: 810.908–822.619, omvendt-strengAZU1: 825.097–832.018, fremadrettet-strengAZU1PRTN3: 840.999–848.255, fremadrettet-strengPRTN3ELANE: 850.951–856.247, fremadrettet-strengELANECFD: 859.426–869.492, fremadrettet-strengCFDMED16: 867.630–893.222, omvendt-strengMED16R3HDM4: 896.503–913.245, omvendt-strengR3HDM4KISS1R: 917.287–921.005, fremadrettet-strengKISS1RARID3A: 924.528–975.939, fremadrettet-strengARID3AWDR18: 984.248–998.438, fremadrettet-strengWDR18GRIN3B: 1.000.419–1.009.732, fremadrettet-strengGRIN3BTMEM259: 1.009.615–1.021.270, omvendt-strengTMEM259CNN2: 1.026.270–1.039.077, fremadrettet-strengCNN2ABCA7: 1.039.997–1.065.572, fremadrettet-strengABCA7ARHGAP45: 1.065.923–1.087.829, fremadrettet-strengARHGAP45POLR2E: 1.085.104–1.095.486, omvendt-strengPOLR2EGPX4: 1.103.982–1.106.791, fremadrettet-strengGPX4SBNO2: 1.107.634–1.174.295, omvendt-strengSBNO2STK11: 1.205.778–1.228.431, fremadrettet-strengSTK11CBARP: 1.228.282–1.239.465, omvendt-strengCBARPATP5F1D: 1.241.734–1.244.828, fremadrettet-strengATP5F1DMIDN: 1.248.316–1.259.145, fremadrettet-strengMIDNCIRBP: 1.259.384–1.274.880, fremadrettet-strengFAM174C: 1.275.509–1.279.244, fremadrettet-strengFAM174C: 1.276.021–1.279.244, fremadrettet-strengEFNA2: 1.285.873–1.301.431, fremadrettet-strengPWWP3A: 1.354.293–1.378.434, fremadrettet-strengPWWP3ANDUFS7: 1.383.527–1.395.590, fremadrettet-strengNDUFS7GAMT: 1.397.026–1.401.731, omvendt-strengGAMTDAZAP1: 1.407.533–1.435.687, fremadrettet-strengDAZAP1RPS15: 1.438.149–1.440.508, fremadrettet-strengRPS15APC2: 1.446.302–1.473.244, fremadrettet-strengAPC2C19orf25: 1.461.143–1.479.565, omvendt-strengC19orf25PCSK4: 1.481.428–1.490.752, omvendt-strengPCSK4REEP6: 1.491.016–1.497.928, fremadrettet-strengREEP6ADAMTSL5: 1.503.045–1.513.604, omvendt-strengPLK5: 1.507.978–1.536.046, fremadrettet-strengMEX3D: 1.554.672–1.568.352, omvendt-strengMEX3DMBD3: 1.573.596–1.592.911, omvendt-strengMBD3: 1.578.339–1.605.445, omvendt-strengUQCR11: 1.593.987–1.605.500, omvendt-strengUQCR11TCF3: 1.609.291–1.652.911, omvendt-strengTCF3Diagram af STK11: 10 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 19Exon 1: 58 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 24 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 37 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 35 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 39 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 26 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 26 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 1.205.778–1.207.203, 1.426 baser. 15 varianter med en side i exon 1. Vis demExon 2: 1.218.417–1.218.500, 84 baser. 3 varianter med en side i exon 2. Vis demExon 3: 1.219.324–1.219.413, 90 baser. 1 variant med en side i exon 3. Vis demExon 4: 1.220.373–1.220.505, 133 baser. 9 varianter med en side i exon 4. Vis demExon 5: 1.220.581–1.220.717, 137 baser. 8 varianter med en side i exon 5. Vis demExon 6: 1.221.213–1.221.340, 128 baser. 4 varianter med en side i exon 6. Vis demExon 7: 1.221.949–1.222.006, 58 baser. 9 varianter med en side i exon 7. Vis demExon 8: 1.222.985–1.223.172, 188 baser. 5 varianter med en side i exon 8. Vis demExon 9: 1.226.454–1.226.663, 210 baserExon 10: 1.227.593–1.228.431, 839 baser12468105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,3 kb af genets 22,7 kb; 1.302 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest STK11

304

positioner i STK11, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 22,7 kb af STK11, inklusive introner, og ikke kun de 3,3 kb eksoner.

Varianter med en side (68)

Her vises de STK11-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantExon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
c.180C>AExon 11.207.093Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.180delExon 11.207.092Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.290+1G>AIntron 11.207.204Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.290+1G>CIntron 11.207.204Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.290+2_290+4delIntron 11.207.204Sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.291-2A>GIntron 11.218.415Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.374+1A>GIntron 21.218.501Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.597+1G>TIntron 41.220.506Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.598-2A>GIntron 41.220.579Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.734+1G>AIntron 51.220.718Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter

Se alle 68 STK11-varianter →

Træk knyttet til STK11

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, STK11 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). STK11-genet: serine/threonine kinase 11. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/stk11

Vancouver

Dante Labs. STK11-genet: serine/threonine kinase 11 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/stk11

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test