Egenskaber

Egenskaber knyttet til NR5A1

nuclear receptor subfamily 5 group A member 1

Human Phenotype Ontology knytter 84 egenskaber til NR5A1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

NR5A1

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Early menopause	Altid
Gonadal dysgenesis	Altid
Abnormal internal genitalia	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal labia morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal male internal genitalia morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal scrotal rugation	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal scrotum morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal sex determination	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal sperm development	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal vagina morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the uterus	Meget ofte (80–99 %)
Absent sperm in semen	Meget ofte (80–99 %)
Ambiguous external genitalia	Meget ofte (80–99 %)
Cleft of scrotum	Meget ofte (80–99 %)
Decreased fertility	Meget ofte (80–99 %)
Decreased fertility in females	Meget ofte (80–99 %)
Decreased testicular size	Meget ofte (80–99 %)
Dysplastic testis	Meget ofte (80–99 %)
Enlarged clitoris	Meget ofte (80–99 %)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Meget ofte (80–99 %)
Hypospadias	Meget ofte (80–99 %)
Male infertility	Meget ofte (80–99 %)
Male pseudohermaphroditism	Meget ofte (80–99 %)
Non-obstructive azoospermia	Meget ofte (80–99 %)
Polycystic ovaries	Meget ofte (80–99 %)
Primary amenorrhea	Meget ofte (80–99 %)
Short penis	Meget ofte (80–99 %)
Smaller than typical growth of scrotum	Meget ofte (80–99 %)
Streak ovary	Meget ofte (80–99 %)
True hermaphroditism	Meget ofte (80–99 %)
Underdeveloped penis	Meget ofte (80–99 %)
Underdeveloped vagina	Meget ofte (80–99 %)
Undescended testes	Meget ofte (80–99 %)
Urogenital sinus anomaly	Meget ofte (80–99 %)
Vanishing testis	Meget ofte (80–99 %)
Absent/small uterus	Ofte (30–79 %)
Gonadoblastoma	Ofte (30–79 %)
Obstructive azoospermia	Ofte (30–79 %)
Ovotestis	Ofte (30–79 %)
Sex reversal	Ofte (30–79 %)
Exaggerated rugosity of the labia majora	Nogle gange (5–29 %)
Fused labia majora	Nogle gange (5–29 %)
Ovarian gonadoblastoma	Nogle gange (5–29 %)
Penoscrotal hypospadias	Nogle gange (5–29 %)
Previous menstrual periods stop	Nogle gange (5–29 %)
Retractile testis	Nogle gange (5–29 %)
Small uterus	Nogle gange (5–29 %)
Testicular gonadoblastoma	Nogle gange (5–29 %)
Nephroblastoma	Sjældent (1–4%)
Nephrotic syndrome	Sjældent (1–4%)
Cryptozoospermia	Ikke registreret
Low sperm count	Ikke registreret

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Altid
Elevated circulating luteinizing hormone level	Altid
Decreased function of male gonad	Meget ofte (80–99 %)
Decreased serum estradiol	Meget ofte (80–99 %)
Decreased serum testosterone level	Meget ofte (80–99 %)
Delayed puberty	Meget ofte (80–99 %)
Hypergonadotropic hypogonadism	Meget ofte (80–99 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Meget ofte (80–99 %)
Increased circulating gonadotropin level	Meget ofte (80–99 %)
Absence of secondary sex characteristics	Nogle gange (5–29 %)
Adrenal insufficiency	Nogle gange (5–29 %)
Primary gonadal insufficiency	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Osteoporosis	Meget ofte (80–99 %)
Delayed bone maturation	Ofte (30–79 %)
Low solidness and mass of the bones	Ofte (30–79 %)
Osteopenia	Ofte (30–79 %)
Osteoporosis of vertebrae	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of secondary sexual hair	Meget ofte (80–99 %)
Limited armpit hair	Meget ofte (80–99 %)
Sparse pubic hair	Meget ofte (80–99 %)
Absent pubic hair	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged male breast	Meget ofte (80–99 %)
Absent/small breasts	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Sjældent (1–4%)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Long slender fingers	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal cardiovascular system morphology	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ataxia	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Pulmonary scarring	Sjældent (1–4%)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Laboratory abnormality	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til NR5A1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test