Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

IRF8

interferon regulatory factor 8

Oversigt

Cytogenetisk placering
16q24.1
Koordinater
Kromosom 16: 85.899.162–85.922.606 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 23,4 kb
Protein
426 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
IRF-8, ICSBP
Tidligere symboler
ICSBP1
MANE Select-transkript
ENST00000268638.10NM_002163.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Mendelsk modtagelighed for mykobakterielle sygdomme (MSMD)

    • Autosomal recessiv IRF8-mangelAutosomal recessiv

      Alvorlige mykobakterielle og andre infektioner med manglende monocytter og dendritceller, forårsaget af ændringer i begge kopier af IRF8.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • Mendelsk modtagelighed for mykobakterielle sygdomme

      Arvelige defekter i IL-12/interferon-gamma-signalvejen, forårsaget af gener såsom IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 og RORC.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Berørte personer og risikopersoner blandt slægtninge bør undgå BCG og andre levende vacciner. Infektioner kræver langvarig behandling, og nogle former reagerer på interferon-gamma.

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsvigt

    • Immunsvigtsygdom

      Et af 170 gener, der er knyttet til det

      Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er IRF8 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 16, med en klamme ved IRF8. IRF8 og 5 gener i nærheden på kromosom 16, fra 85.410.884 til 86.410.883.Kromosom 1616q24.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.385,6 Mb85,8 Mb86 Mb86,2 Mb86,4 MbGSE1: 85.169.525–85.676.204, fremadrettet-strengGSE1GINS2: 85.673.164–85.690.073, omvendt-strengGINS2CLMB: 85.690.084–85.751.143, omvendt-strengCLMBEMC8: 85.771.758–85.800.193, omvendt-strengEMC8COX4I1: 85.798.633–85.810.195, fremadrettet-strengCOX4I1IRF8: 85.899.162–85.922.606, fremadrettet-strengIRF8Diagram af IRF8: 9 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 16Exon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 85.899.162–85.899.223, 62 baserExon 2: 85.903.015–85.903.189, 175 baserExon 3: 85.908.990–85.909.173, 184 baserExon 4: 85.911.570–85.911.658, 89 baserExon 5: 85.913.131–85.913.236, 106 baserExon 6: 85.914.473–85.914.520, 48 baserExon 7: 85.918.417–85.918.803, 387 baserExon 8: 85.920.109–85.920.224, 116 baserExon 9: 85.921.106–85.922.606, 1.501 baser1234567895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,7 kb af genets 23,4 kb; 1.281 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest IRF8

1

position i IRF8, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 23,4 kb af IRF8, inklusive introner, og ikke kun de 2,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). IRF8-genet: interferon regulatory factor 8. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/irf8

Vancouver

Dante Labs. IRF8-genet: interferon regulatory factor 8 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/irf8

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test