Egenskaber

Egenskaber knyttet til HK1

hexokinase 1

Human Phenotype Ontology knytter 93 egenskaber til HK1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

HK1

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent reflexes	Altid
Decreased sensation in extremities	Altid
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Altid
Decreased distal sensory nerve action potential	Meget ofte (80–99 %)
Decreased motor nerve conduction velocity	Meget ofte (80–99 %)
Delayed speech and language development	Meget ofte (80–99 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Meget ofte (80–99 %)
Distal sensory impairment of all modalities	Meget ofte (80–99 %)
Impaired vibratory sensation	Meget ofte (80–99 %)
Motor conduction block	Meget ofte (80–99 %)
Peripheral axonal neuropathy	Meget ofte (80–99 %)
Peripheral demyelination	Meget ofte (80–99 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Delayed ability to sit	Ofte (30–79 %)
Impaired touch sensation	Ofte (30–79 %)
Abnormality of balance	Nogle gange (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Delayed ability to walk	Nogle gange (5–29 %)
Impaired pain sensation	Nogle gange (5–29 %)
Infantile spasms	Nogle gange (5–29 %)
Loss of ability to walk	Nogle gange (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Nogle gange (5–29 %)
Ventriculomegaly	Nogle gange (5–29 %)
Axonal regeneration	Ikke registreret
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Ikke registreret
Decreased reflex response	Ikke registreret
Paralysis	Ikke registreret
Peripheral hypomyelination	Ikke registreret
Peripheral neuropathy	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Rod-cone dystrophy	Ofte (30–79 %)
Astigmatism	Nogle gange (5–29 %)
Cerebral visual impairment	Nogle gange (5–29 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Sjældent (1–4%)
Decreased clarity of vision	Ikke registreret
Difficulties with night vision	Ikke registreret
Extreme sensitivity of the eyes to light	Ikke registreret
Limited peripheral vision	Ikke registreret
Macular atrophy	Ikke registreret
Optic disc pallor	Ikke registreret
Spicular pigmentation of the retina	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Distal lower limb muscle weakness	Altid
Distal upper limb muscle weakness	Altid
Abnormal feet structure	Meget ofte (80–99 %)
High-arched foot	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the hand	Ofte (30–79 %)
Club feet	Ofte (30–79 %)
Upper limb amyotrophy	Ofte (30–79 %)
Dropped arches	Nogle gange (5–29 %)
Hip dislocation	Nogle gange (5–29 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Nogle gange (5–29 %)
Pes valgus	Nogle gange (5–29 %)
Claw hand deformity	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bulbous nose	Nogle gange (5–29 %)
Eye folds	Nogle gange (5–29 %)
Facial droop	Nogle gange (5–29 %)
Flat back of skull	Nogle gange (5–29 %)
Frontal bossing	Nogle gange (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Nogle gange (5–29 %)
Pit in front of the ear	Nogle gange (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Nogle gange (5–29 %)
Widely spaced teeth	Nogle gange (5–29 %)
Wry neck	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Distal lower limb amyotrophy	Altid
Distal muscle wasting	Ofte (30–79 %)
Lower limb amyotrophy	Ofte (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Bulbar palsy	Nogle gange (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Weakness of outermost muscles	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Nonspherocytic hemolytic anemia	Altid
Reduced erythrocyte hexokinase activity	Altid
Increased immature red blood cells	Ikke registreret
Normochromic anemia	Ikke registreret
Normocytic anemia	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Jaundice	Altid
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Gallbladder inflammation	Ikke registreret
Gallstones	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased spleen size	Ikke registreret
Narrowing of blood vessels in back of eye	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Laryngotracheomalacia	Nogle gange (5–29 %)
Respiratory tract infection	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inability to produce voice sounds	Sjældent (1–4%)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
High blood bilirubin levels	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til HK1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test