NEUROG3

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Medfødt diarré og enteropatier

  • Medfødt diarré

    Arvelige tilstande, herunder medfødt kloriddiarré (SLC26A3), microvillus inclusion disease (MYO5B), tufting-enteropati (EPCAM) og medfødt natriumdiarré (SPINT2, SLC9A3), som giver kronisk diarré fra tidlig spædbarnsalder.

    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    En specifik diagnose styrer behandlingen, fx erstatning af elektrolytter ved kloriddiarré, eller tidlig planlægning af parenteral ernæring eller tarmtransplantation ved microvillus inclusion disease og tufting-enteropati.

• Diabetes mellitus

  • En stofskifteforstyrrelse, kendetegnet ved unormalt høje blodsukkerniveauer på grund af nedsat insulinproduktion eller insulinresistens/desensibilisering.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Teplizumab (Tzield) ved præsymptomatisk T1D i stadie 2 (godkendt af FDA i 2022); insulinbehandling ved klinisk T1D-debut; TrialNet-screening for autoantistoffer hos højrisikoslægtninge; lukkede insulinsystemer (closed-loop)

• Neonatal diabetes mellitus

  • Diabetes, der diagnosticeres i de første måneder af livet, og som enten er permanent eller forbigående. Den skyldes enkeltgen-defekter i produktionen eller udskillelsen af insulin.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    De fleste med neonatal diabetes forårsaget af KCNJ11 eller ABCC8 kan skifte fra insulinindsprøjtninger til sulfonylurea-tabletter, ofte med bedre blodsukkerkontrol.

Sådan er NEUROG3 opbygget

Eksoner udgør 1,6 kb af genets 1,7 kb; 645 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest NEUROG3

Gener knyttet til de samme sygdomme

• ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Deler 2 sygdomme
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinDeler 2 sygdomme
• EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaDeler 2 sygdomme
• GATA4GATA binding protein 4Deler 2 sygdomme
• GATA6GATA binding protein 6Deler 2 sygdomme
• GCKglucokinaseDeler 2 sygdomme
• GLIS3GLIS family zinc finger 3Deler 2 sygdomme
• HNF1BHNF1 homeobox BDeler 2 sygdomme
• IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alphaDeler 2 sygdomme
• INSinsulinDeler 2 sygdomme
• KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Deler 2 sygdomme
• MNX1motor neuron and pancreas homeobox 1Deler 2 sygdomme

Træk knyttet til NEUROG3

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, NEUROG3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side