Gen

OBSCN

obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF

Cytogenetisk placering: 1q42.13
Koordinater: Kromosom 1: 228.208.044–228.378.876 (GRCh38)
Exoner: 116 exoner fordelt over 170,8 kb
Protein: 8.925 aminosyrer
Også kendt som: KIAA1556, UNC89, KIAA1639, ARHGEF30
MANE Select-transkript: ENST00000680850.1NM_001386125.1
Lokustype: gene with protein product

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs OBSCN og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser OBSCN endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er OBSCN opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 27 kb af genets 170,8 kb; 26.778 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest OBSCN

positioner i OBSCN, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 170,8 kb af OBSCN, inklusive introner, og ikke kun de 27 kb eksoner.

Træk knyttet til OBSCN

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, OBSCN kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Laboratory abnormality

Vis 5 træk mere

Abnormality of the musculoskeletal system

Vis 3 træk mere

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of the nervous system

Constitutional symptom

Abnormality of head or neck

Abnormality of limbs

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). OBSCN-genet: obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/obscn

Vancouver

Dante Labs. OBSCN-genet: obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/obscn

Én test. Svar for hele livet.