Gen
GUCY2C
guanylate cyclase 2C
- HGNC 4688(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000070019(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 2984(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 12p12.3
- Koordinater
- Kromosom 12: 14.612.632–14.696.599 (GRCh38)
- Exoner
- 27 exoner fordelt over 84 kb
- Protein
- 1.073 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- STAR, HSER, GC-C, GCC
- Tidligere symboler
- GUC2C
- MANE Select-transkript
- ENST00000261170.5NM_004963.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs GUCY2C og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Medfødt diarré og enteropatier
- Tarmobstruktion hos nyfødte på grund af GUCY2C-mangelAutosomal recessiv
Tab af funktion i GUCY2C-receptoren, som forårsager mekoniumileus eller tarmobstruktion hos nyfødte.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
En diagnose forklarer neonatal obstruktion, som ikke skyldes cystisk fibrose.
- Medfødt diarré
Arvelige tilstande, herunder medfødt kloriddiarré (SLC26A3), microvillus inclusion disease (MYO5B), tufting-enteropati (EPCAM) og medfødt natriumdiarré (SPINT2, SLC9A3), som giver kronisk diarré fra tidlig spædbarnsalder.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
En specifik diagnose styrer behandlingen, fx erstatning af elektrolytter ved kloriddiarré, eller tidlig planlægning af parenteral ernæring eller tarmtransplantation ved microvillus inclusion disease og tufting-enteropati.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er GUCY2C opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,9 kb af genets 84 kb; 3.222 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest GUCY2C
12
positioner i GUCY2C, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 84 kb af GUCY2C, inklusive introner, og ikke kun de 3,9 kb eksoner.
Træk knyttet til GUCY2C
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, GUCY2C kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). GUCY2C-genet: guanylate cyclase 2C. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gucy2c
Dante Labs. GUCY2C-genet: guanylate cyclase 2C [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gucy2c
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger