Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

LRSAM1

leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
9q33.3-q34.11
Koordinater
Kromosom 9: 127.451.510–127.503.499 (GRCh38)
Exoner
26 exoner fordelt over 52 kb
Protein
723 aminosyrer
Også kendt som
FLJ31641, CMT2P, RIFLE, TAL
MANE Select-transkript
ENST00000300417.11NM_001005373.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Charcot-Marie-Tooth-sygdom

      • Et af 62 gener, der er knyttet til det

        En gruppe arvelige perifere neuropatier, der forårsager progressiv svaghed og tab af muskelmasse i de distale muskler samt nedsat følesans, hovedsagelig i fødder og hænder.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
        Hvad viden ændrer

        Genetisk rådgivning, undersøgelser tilpasset undertypen, fysioterapi, ortopædiske hjælpemidler, undgåelse af neurotoksiske lægemidler, genspecifikke kliniske forsøg og overvågning for tilhørende symptomer

    Sådan er LRSAM1 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 9, med en klamme ved LRSAM1. LRSAM1 og 23 gener i nærheden på kromosom 9, fra 126.977.505 til 127.977.504.Kromosom 99q33.3-q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3127 Mb127,2 Mb127,4 Mb127,6 Mb127,8 MbRALGPS1: 126.914.761–127.223.166, fremadrettet-strengRALGPS1ANGPTL2: 127.087.333–127.122.786, omvendt-strengANGPTL2GARNL3: 127.224.265–127.393.683, fremadrettet-strengGARNL3SLC2A8: 127.397.131–127.408.424, fremadrettet-strengSLC2A8ZNF79: 127.424.374–127.449.728, fremadrettet-strengZNF79RPL12: 127.447.422–127.452.094, omvendt-strengRPL12LRSAM1: 127.451.510–127.503.499, fremadrettet-strengLRSAM1NIBAN2: 127.505.339–127.579.049, omvendt-strengNIBAN2STXBP1: 127.579.370–127.696.027, fremadrettet-strengSTXBP1PTRH1: 127.690.102–127.724.885, omvendt-strengPTRH1CFAP157: 127.706.979–127.716.002, fremadrettet-strengCFAP157TTC16: 127.716.074–127.731.590, fremadrettet-strengTTC16TOR2A: 127.731.516–127.735.355, omvendt-strengTOR2ASH2D3C: 127.738.317–127.778.771, omvendt-strengCDK9: 127.785.252–127.792.871, fremadrettet-strengCDK9FPGS: 127.794.597–127.815.065, fremadrettet-strengFPGSENG: 127.811.130–127.855.232, omvendt-strengENGAK1: 127.866.435–127.878.558, omvendt-strengAK1: 127.867.850–127.906.022, omvendt-strengST6GALNAC6: 127.885.320–127.906.632, omvendt-strengST6GALNAC6ST6GALNAC4: 127.906.919–127.917.057, omvendt-strengST6GALNAC4PIP5KL1: 127.920.881–127.930.823, omvendt-strengPIP5KL1DPM2: 127.935.090–127.937.879, omvendt-strengDPM2EEIG1: 127.939.491–127.981.075, omvendt-strengDiagram af LRSAM1: 26 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 9Exon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 13: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 20: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 21: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 23: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 24: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 25: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 26: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 127.451.510–127.451.669, 160 baserExon 2: 127.451.929–127.452.084, 156 baserExon 3: 127.454.496–127.454.599, 104 baserExon 4: 127.454.998–127.455.054, 57 baserExon 5: 127.455.576–127.455.620, 45 baserExon 6: 127.457.316–127.457.393, 78 baserExon 7: 127.459.003–127.459.071, 69 baserExon 8: 127.461.173–127.461.257, 85 baserExon 9: 127.462.252–127.462.373, 122 baserExon 10: 127.467.740–127.467.830, 91 baserExon 11: 127.473.801–127.473.931, 131 baserExon 12: 127.478.934–127.478.963, 30 baserExon 13: 127.479.383–127.479.505, 123 baserExon 14: 127.479.839–127.479.978, 140 baserExon 15: 127.481.183–127.481.227, 45 baserExon 16: 127.482.950–127.483.020, 71 baserExon 17: 127.485.736–127.485.835, 100 baserExon 18: 127.487.676–127.487.763, 88 baserExon 19: 127.489.444–127.489.518, 75 baserExon 20: 127.491.215–127.491.295, 81 baserExon 21: 127.492.802–127.492.897, 96 baserExon 22: 127.495.320–127.495.418, 99 baserExon 23: 127.495.964–127.496.095, 132 baserExon 24: 127.497.253–127.497.334, 82 baserExon 25: 127.501.010–127.501.143, 134 baserExon 26: 127.502.774–127.503.499, 726 baser1510152025265′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 3,1 kb af genets 52 kb; 2.172 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest LRSAM1

    79

    positioner i LRSAM1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 52 kb af LRSAM1, inklusive introner, og ikke kun de 3,1 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). LRSAM1-genet: leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/lrsam1

    Vancouver

    Dante Labs. LRSAM1-genet: leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/lrsam1

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test